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怎样区分地中海贫血与血红蛋白病

发布网友 发布时间:2022-05-10 06:50

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3个回答

热心网友 时间:2023-11-17 19:52

这两种情况有一定相似之处, 地贫是血红蛋白病的一种(还包含某些血红蛋白变种), 血红蛋白变种也常常被笼统地划分为地贫。 严格来说, 地贫致病突变引起带有此突变的的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少(如β654突变), 或完全消失(如CD41-42突变, SEA缺失)。 而血红蛋白变种的致病突变引起和正常α或β珠蛋白不同的珠蛋白的合成,如(HbS镰刀性贫血蛋白, Hb Constant Spring等)。 这些变种虽然也可能造成珠蛋白表达减少, 但更主要的是它们有和正常HbA(2α2β)不同的性质, 这些性质可能引起症状(溶血) 也可能无临床表现。追问那怎么区分他们喃?用血红蛋白电泳可以区分吗?

热心网友 时间:2023-11-17 19:53

这两种情况有一定相似之处, 地贫是血红蛋白病的一种(还包含某些血红蛋白变种), 血红蛋白变种也常常被笼统地划分为地贫。 严格来说, 地贫致病突变引起带有此突变的的α或β珠蛋白基因相对的蛋白表达减少(如β654突变), 或完全消失(如CD41-42突变, SEA缺失)。 而血红蛋白变种的致病突变引起和正常α或β珠蛋白不同的珠蛋白的合成,如(HbS镰刀性贫血蛋白, Hb Constant Spring等)。 这些变种虽然也可能造成珠蛋白表达减少, 但更主要的是它们有和正常HbA(2α2β)不同的性质, 这些性质可能引起症状(溶血) 也可能无临床表现。

热心网友 时间:2023-11-17 19:53

那怎么区分他们喃?用血红蛋白电泳可以区分吗?
答:血红蛋白电泳可以初步提示而已,还是需要高效液相色谱来进行进一步细分异常血红蛋白类型。
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