人类基因突变率研究

发布网友发布时间：2024-10-13 01:07

共1个回答

热心网友时间：2024-10-13 19:36

2009年8月，科学家们为了探索基因突变的速度，选择了男性特有的Y染色体作为研究对象。因为Y染色体大部分DN*段仅从父亲传给儿子，母系基因不参与，突变的产生完全依赖于核苷酸的改变。这项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民*总医院和深圳华大基因研究院等机构共同完成的。

通过分析Y染色体的DNA序列，研究人员揭示了一个重要发现：在人类基因从一代传至下一代的过程中，平均每经历3千万个碱基对，就会出现100到200个新的突变。这是首次对人类基因突变率进行直接测量，意味着突变频率约为每3千万个碱基对一个。这项研究以两位生活在农村且有远亲关系的男性为对象，他们的Y染色体源自200多年前的同一祖先。在随后的13代中，Y染色体保持着从父亲传递给儿子的规律，尽管偶尔会发生DNA复制错误。

研究人员从这两人的细胞中培育样本，利用新一代基因测序技术，发现了23个疑似突变候选。进一步确认后，其中12个突变被证实，其中8个是实验过程中的变异，只有4个是真正的遗传变异。基于这些数据，科学家们推算出，人类基因突变的确切率约为每3千万个碱基对有一个。这次直接测量的成功，让我们对人类进化的速率有了更为清晰的认识。