...中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交基因突变,高度怀疑CD41-42,C...

发布网友发布时间：2024-10-12 21:18

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热心网友时间：2024-10-13 02:37

病情分析：你的是β地贫，基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT ），约占45%；② IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%；③β17 （ A → T ）；约占14%；④TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%；⑤ β71-72（+A ）, 约占2%；⑥ β26（ G → A ），即HbE26，约占2%。意见建议：基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β0 与β+地贫双重杂合子是重型地中海贫血。

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