多发性骨骺发育不良疾病简介

发布网友发布时间：2024-10-12 01:49

共1个回答

热心网友时间：2024-11-30 20:22

多发性骨骺发育不良，简称Catel病，是一种罕见的骨发育异常，属于常染色体显性遗传疾病。尽管有家族聚集性，但遗传变异性显著，即使在同一家族中，症状表现也可能差异明显。

早期阶段，患者通常在出生时并无明显异常，症状往往在两岁后逐渐显现。儿童行走晚，步态不稳定，膝关节可能会出现内翻或外翻，伴随关节疼痛和功能受限。大约在6至7岁时，可能会出现脊柱侧弯的问题。患者身材矮小，四肢短小，呈现类似侏儒的体型，但面部和头部通常发育正常，智力发育不受影响。

临床表现和X线检查是诊断的关键。通过排除Perthes病、先天性髋内翻、Blount病以及骨骺点状发育不良等其他可能的疾病，股骨远端骨骺高度与干骺端宽度的异常比值在多数病例中是个重要的诊断指标，尤其对于早期识别和治疗具有重要意义。