出生缺陷骨骼肌肉系统部分疾病都那些
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发布时间：2024-10-11 09:04
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时间：2024-11-08 06:00
一、马蹄内翻足
定义：马蹄内翻足是指脚掌从踝部起偏移中线，向内侧翻转，并固定在这个位置上。
诊断要点：
1、是最常见的足部先天性畸形。发生率约1:250-1000，单侧稍多于双侧，男性是女性的2倍。
2、宫内超声声像图表现为小腿纵切位上同时显示小腿和脚掌。江苏省妇幼保健院产科蒋小青
3、临床表现为前足内翻内收，中足高弓，后足呈马蹄内翻，严重者足跟变小，其上方有皮褶。
4、可合并胫骨内旋及小腿三头肌萎缩。
5、多见于一些综合征如18-三体综合征及运动障碍性胎儿畸形。
描述要点：
1、前足内翻内收，中足高弓，后足呈马蹄内翻，严重者足跟变小，其上方有皮褶。
2、 可合并胫骨内旋及小腿三头肌萎缩。
拍片要求：
1、 正位片：腹部以下包括双下肢全貌。
2、 侧位片：单足全貌。
二、多指（趾）
定义：手或足有一或多个额外的指（趾）或指（趾）样赘生物。
诊断要点：
1、可单侧或双侧。按部位分为轴前型（桡侧或胫侧）和轴后型（尺侧或腓侧），轴后型多见。可同时合并并指（趾）或断指（趾）等畸形。
2、单发多指（趾）畸形多为常染色体显性遗传，亦可是许多综合征如13-三体综合征的症状之一。
3、临床分为：
①单纯软组织、有或无环形凹陷组织与周围组织相连；
② 外形较完整的指（趾），常仅有一或两节指骨，可与掌（跖）骨构成关节或呈分叶状骨性连接；
③ 多余指（趾），外观近乎正常，有指（趾）甲，且有一定发育差的掌（跖）骨。多指（趾）与正常指（趾）有时大小相同，从外表难以区分，多余指（趾）亦可较小，亦可形成分支指（趾）。
4、临床易于诊断，宫内超声声像图可显示手或足有一或多个额外的指（趾），X线检查可以明确骨与关节异常。
描述要点：
1、单纯软组织、有或无环形凹陷组织与周围组织相连；
2、外形较完整的指（趾），常仅有一或两节指骨，可与掌（跖）骨构成关节或呈分叶状骨性连接；
3、多余指（趾），外观近乎正常，有指（趾）甲，且有一定发育差的掌（跖）骨。多指（趾）与正常指（趾）有时大小相同，从外表难以区分，多余指（趾）亦可较小，亦可形成分支指（趾）。
拍片要求：
1、正位片：多指（趾）手或足的单侧或双侧展开拍照片。
三、并指（趾）
定义：指（趾）与指（趾）间多余皮肤相连，皮肤软组织或骨组织相连多见。
诊断要点：
1、常见于第2、3指间。
2、临床表现：软组织并指（趾）时，轻者仅有薄层皮蹼；较重时多个指（趾）皮肤或皮下软组织相连，而指（趾）甲分开；严重者各指（趾）合并，有的骨分节不全且关节畸形，或末节指（趾）骨和甲融合。
3、宫内超声可在胎动时观察胎手展开时看清手指能否分开，但有时超声仍不能做出诊断。X线检查可发现骨畸形。
4、本症常有家族史，属常染色体显性遗传。
描述要点：
1、软组织并指（趾）时，轻者仅有薄层皮蹼；
2、较重时多个指（趾）皮肤或皮下软组织相连，而指（趾）甲分开；
3、严重者各指（趾）合并，有的骨分节不全且关节畸形，或末节指（趾）骨和甲融合。
拍片要求：
正位片：并指（趾）手或足的单侧或双侧照片。
肢体短缩
定义：又称为肢体缺失。一条或多条肢体完全或部分缺如，或者严重发育不良。
诊断要点：畸形严重程度各异，可累及单侧、双侧或四个肢体。
1、横向性肢体缺失：又称截肢畸形。肢体远端全部或部分缺如，近端基本正常。根据发生部位分为：上臂（大腿）、前臂（小腿）、腕（跗）、掌（跖）、指（趾）完全或部分缺失。缺指（趾）属于此类。
2、纵向性肢体缺失：肢体桡（胫）侧或尺（腓）侧长骨纵列部分或完全缺如或严重发育不良，或手（足）中央纵列缺如，形成裂手（足）。以桡骨发育不全或缺如最为常见，常伴拇指缺如。
3、中间性肢体缺如：又称为“海豹畸形”。肢体远端基本正常，中段长骨缺如，手（足）常有畸形。临床上可分为：
①完全性海豹手（足），整个上臂（大腿）、前臂（小腿）完全缺如，手（或足）直接附着于躯干；
②近端海豹手（足），上臂（大腿）缺如，前臂（小腿）直接附着于躯干；
③远端海豹手（足），前臂（小腿）缺如，手（足）直接附着在上臂（大腿）末端。
4、混合型：同时存在上述几类畸形。
5、肢体缺失可单独存在，亦可为一些综合征的表现之一。与常染色体显性或常染色体隐性遗传和早孕期接触某些药物有关。
描述要点：
1、横向性肢体缺失：肢体远端全部或部分缺如，近端基本正常。可分为：上臂（大腿）、前臂（小腿）、腕（跗）、掌（跖）、指（趾）完全或部分缺失。缺指（趾）属于此类。
2、纵向性肢体缺失：肢体桡（胫）侧或尺（腓）侧长骨纵列部分或完全缺如或严重发育不良，或手（足）中央纵列缺如，形成裂手（足），常伴拇指缺如。
3、中间性肢体缺如：又称为“海豹畸形”。肢体远端基本正常，中段长骨缺如，手（足）常有畸形。可分为：
①完全性海豹手（足），整个上臂（大腿）、前臂（小腿）完全缺如，手（或足）直接附着于躯干；
②近端海豹手（足），上臂（大腿）缺如，前臂（小腿）直接附着于躯干；
③远端海豹手（足），前臂（小腿）缺如，手（足）直接附着在上臂（大腿）末端。
4、混合型：同时存在上述几类畸形。
拍片要求：
1、正位片：包括肢体短缩全身照和局部照片。
2、侧位片：肢体短缩的局部照片。
四、膈疝
定义：指腹腔内容物通过横隔上的裂孔、缺损进入胸腔。发病率新生儿1:2000至1:3000。
诊断要点：
1、膈肌发育缺陷，依其部位分为胸腹裂孔后外侧疝、胸骨旁疝、膈膨升及食管裂孔疝四种，其中左侧胸腹裂孔疝最多见。
2、 胃、肠管、脾等均可疝入胸腔，可同时伴有一侧或双侧肺发育不良，心脏被挤压至右侧胸腔。
3、 宫内超声诊断：
⑴声像图显示胸腔内占位性病变，以左侧多见。
⑵大量腹腔脏器进入胸腔，可出现腹围缩小。
⑶严重的胎儿纵膈移位可引起胎儿水肿。
⑷应与其他胸部囊性病变相鉴别。
4、胸腹正侧位X片示左侧膈肌影消失、胸腔有肠管和胃泡影等
5、预后与膈疝发生的时间、疝入胸腔内的脏器量、肺发育不全的程度以及合并畸形有关。
描述要点：
1、新生儿腹扁平，出生后呈“舟状腹”，呼吸困难，青紫。
2、胸腹正侧位X片示左侧膈肌影消失、胸腔有肠管和胃泡影等。
3、在右侧胸腹裂孔疝，肝脏等进入右侧胸腔，可同样引起上述症状。
拍片要求：
正位片：新生儿全身照片。
五、脐膨出
定义：为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜。发生率1:4000至1:5800。
诊断要点：
1、根据腹壁脐部缺损的直径＜2、5cm、2、5-5、0cm或＞5cm分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。
2、出生时可看到在正中线脐带周围肌肉和皮肤缺损，致使腹膜及腹腔脏器通过缺损膨出体外，疝出物表面有内层腹膜和外层羊膜组成的半透明囊膜覆盖，腹腔脏器（肠管及肝脏等）可以透过薄膜看见，故称“玻璃腹”。
3、出生后薄的囊膜容易破裂，应与腹裂畸形进行鉴别诊断，后者脐带插入腹壁处正常。
4、宫内超声显示腹前壁包块，内含单纯肠管或单纯肝脏回声。
5、脐膨出可单独发生，也可是一些综合征的表现之一，如脐膨出-巨舌-巨体综合征（Beck-with-Widedmann， EMG综合征）、13-三体综合征等。
6、部分母体血AFP值升高。
描述要点：
1、新生儿正中线脐带周围肌肉和皮肤缺损，致使腹膜及腹腔脏器通过缺损膨出体外，疝出物表面有内层腹膜和外层羊膜组成的半透明囊膜覆盖，腹腔脏器（肠管及肝脏等）可以透过薄膜看见。
2、出生后薄的囊膜容易破裂，应与腹裂畸形进行鉴别诊断，后者脐带插入腹壁处正常。
拍片要求：
1、正位片：新生儿全身正面照，尽量不要将囊膜弄破，着重拍脐根部与疝囊内容的图像。
2、侧位片：着重拍脐根部与疝囊内容的图像。
六、腹裂
定义：指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。发病率1:10000至1:150000。
诊断要点：
1、大部分是散发的，少有染色体异常。
2、脐旁腹壁的全层缺损，脐带与腹壁相连处正常，缺损大多在右侧，缺损往往较小，大多在2-4cm之间。
3、在正常脐带的一侧腹壁的纵向缺损，胃、大小肠、偶见膀胱或子宫经此缺损膨出体外，无疝囊覆盖，无肝脏膨出。膨出的肠壁肥厚、水肿、粘连，肠管色泽发紫，无肠蠕动，少数病例肠管已坏死。常合并肠旋转不良、闭锁等畸形。
4、宫内超声显示常常位于脐根部的右侧腹壁缺损，缺口较小，突出物多为肠管官腔可轻度扩张。大量肠管外突时，胎儿腹围可变小。
5、母体血AFP值升高。
6、需与脐膨出、体蒂异常和泄殖腔外翻鉴别，后两种都属于巨大腹壁缺损。
描述要点：
1、在正常脐带的一侧腹壁有约2-3cm的纵向缺损，胃、大小肠、偶见膀胱或子宫经此缺损膨出体外，无疝囊覆盖，无肝脏膨出。
2、膨出的肠壁肥厚、水肿、粘连，肠管色泽发紫，无肠蠕动，少数病例肠管已坏死。常合并常旋转不良、闭锁等畸形。
3、腹部缺损和脐带间有狭窄正常皮肤，该侧腹直肌发育不全，脐和脐带正常。右侧腹裂较左侧多见，单发腹裂畸形多见。
拍片要求：
正位片：新生儿全身照片，着重拍摄脐带根部和腹裂位置的关系，腹部膨出物不要回纳。
七、足外翻
定义：全足向前外侧背曲和外翻。
诊断要点：
1、足背侧和外侧（踝的绯侧）软组织轻度紧张致足趾屈内翻受限。
2、足跟处于外翻位。
3、在足前外侧异常位置常有较深的皮肤皱褶，皮下组织减少。
4、可伴发扁平足、膝关节伸直性挛缩、斜颈等，严重者胫骨、腓骨出现弯曲。
5、宫内受胎儿姿势的影响，足外翻很难用超声影像诊断。
描述要点：
1、足跟处于外翻位。
2、在足前外侧异常位置常有较深的皮肤皱褶，皮下组织减少。
拍片要求：
正位片：全身大体包括足外翻脚的畸形部分。
