免费在线小工具-突变分析系列:突变注释信息
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发布时间：2024-10-04 15:03
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时间：2天前
前言
在肿瘤或全外分析中，突变信息的深入挖掘与可视化是不可或缺的步骤。近期，我们将推出一系列在线小工具，本文将介绍一款入门级工具，帮助用户快速掌握手中突变数据的整体概览。
适用场景
该工具适用于MAF格式文件的分析与数据汇总。MAF格式是存储突变信息的常用方式，有关详细信息请参阅相关文档。MAF文件的列名要求及生成方法请在文章末尾的附录中查阅。
云工具
您可以访问“联川生物云平台”，在云工具中搜索并选择【突变注释信息汇总】功能。
分析内容
工具提供了全面的分析内容，包括：
样本信息汇总：统计样本总数、基因数量以及各类突变的总数、均值和中值。
基因信息汇总：以基因为主体，以突变类型为列，展示基因在不同突变类型下的计数，便于基因间的比较及发现特定突变类型的基因。
MAF记录信息汇总：展示文件中记录的详细信息，帮助用户判断数据是否适合进行下游分析。
操作说明
使用方法简单，步骤如下：
上传文件：确保文件为MAF格式，后缀名为.maf。
结果下载：上传文件后，自动进行分析。确认结果无误后，点击下载，输出文件名默认为上传文件名，用户可自行修改。
解压后包含以下内容：
分析记录：包括样本信息汇总、基因信息汇总及MAF记录信息汇总。
分析结果：输出为Excel表格，包含三张sheet，分别对应上述三项分析内容。
拓展分析
分析完成后，用户可直接在侧边栏进行下游分析，无需重新上传文件。点击【突变信息摘要图】分析，系统将使用上传的文件生成结果图。此外，用户可继续进行其他拓展分析，详情请关注后续内容。
参考资料与附录
在分析过程中，用户可参考Bioconductor组织的相关资源。生成MAF文件的方法多样，如使用vcf2maf实用程序或ANNOVAR进行变体注释。MAF文件的完整规范可在NCI GDC文档页面上找到（请在云工具内查阅）。
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