假肥大性肌营养不良临床表现

发布网友发布时间：2024-10-03 23:52

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热心网友时间：2024-11-02 01:58

新生儿时期，假肥大性肌营养不良患儿的日常活动如抬头和坐姿通常正常。然而，约从1岁开始，他们开始出现站立和行走的困难，初始影响的是骨盆带肌肉，随后逐渐波及肩胛带肌肉。这些儿童在行动上显得笨拙，容易跌倒，步态摇晃，上楼梯或从坐卧位起身变得尤为艰难。

随着病情的进展，臀中肌无力导致他们行走时呈现独特的鸭步特征。当需要从仰卧位起身时，患儿需先翻转为俯卧，然后借助双手支撑地面和下肢，缓慢地站起来，这就是Gower征。患儿的双侧腓肠肌会逐渐表现出假性肥大，腱反射可能减弱或消失。部分患者还表现出行为上的异常。

病程通常呈进行性加重，多数患儿在10岁左右已无法行走，最终大部分会卧床不起。并发症如痉挛、褥疮和肺炎可能会出现，导致他们在20岁前过早离世。相比之下，BMD（良性假肥大性肌营养不良症）患者的临床症状相对较轻，可以存活至成年期。

大约四分之一的患儿伴有智力障碍，血中的磷酸肌酸激酶（CRK）浓度显著升高，可高达正常值的1万倍。肌电图显示出肌病的改变，伴有轻微的神经支配异常。肌肉活体组织检查显示，肌纤维存在坏死和再生的混合情况，同时伴有结缔组织的增生现象。

扩展资料

假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。