什么是遗传性对称性色素异常症?
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发布时间:2024-10-02 00:32
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时间:2024-10-18 12:54
遗传性对称性色素异常症,为一种较为少见的常染色体显性遗传病。典型皮损以指端呈色素沉着或色素减退形成的网状斑,皮损对称分布。
主要在婴幼儿期发病,表现为指端对称性分布的、形状和大小不规则的色素沉着和色素减退网状色斑,以手背和脚背部位更为明显,面部也很常见。该病可见于各个种族,但主要见于亚洲人群,日本报道较多,发病率约为1.5/10万。国内至今仅报道了16个家系和8例散发病例共130多名患者。致病基因为定位于1q21.3的启动双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因,又命名为ADAR基因。
临床特征:婴儿期和儿童早期发病。据文献统计,73%的患者在6岁之前发病。临床表现为指端背侧尤以手足背明显,也可延及前臂、小腿,呈对称分布的形状和大小不规则的色素沉着和色素减退的网状斑,面部、颈项部可见雀斑样色素沉着斑,皮损经久不退,日晒后更为明显。无自觉症状,但影响患者美观,造成患者沉重的心理负担。
治疗:无特殊治疗。中年后色素减退斑部分可有逐渐恢复现象。
预防:按孟德尔遗传方式常染色体显性遗传进行相应的理论发病风险评估,对已诊断出家系的致病基因突变谱的,可进行分子诊断及产前诊断。
遗传性对称性色素异常症的基因检测
遗传性对称性色素异常症是一种罕见的皮肤病,主要发生在亚洲儿童的四肢末端,特征为对称分布的点状至黄豆大小的黄褐色至褐色斑疹。病变通常在婴幼儿时期开始,青春期后稳定,持续终身。患者一般无自觉症状,但皮肤色素异常易被忽略,导致患病率不明确。DSH的发病机制与ADAR基因突变相关,此基因位于1号染色体q21...
遗产性对称性的色素异常症可以治疗吗
建议:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病.本病起自幼年,青春期明显,持续终生.男稍多于女.主要症状为两侧手,足背有对称性多数豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加.皮损可满布全手,足背,亦可延及前臂及小腿,呈网状.面部如额,鼻,颊及耳部等处可...
遗传性对称性肢端色素是显性遗传吗
遗传性对称性肢端色素异常症是常染色体显性遗传。遗传性对称性色素异常症,又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,男性多于女性。该病起于婴幼儿期,青春期明显,以后缓慢发展,持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀...
遗传性对称性色素异常症是否也应与白癜风鉴别?
泛发全身时称遗传性全身性色素异常症。面部如额、鼻、颊及耳部等处可有雀斑样损害。夏季皮损加重,一般无自觉症状。本病发病即呈豆点状网状色素脱失白斑,不会发生融合,而白癜风一般是在色素恢复期才在白斑区出现色素沉着岛,而且会随病情的进展有所变化。无色素性色素失禁症又称伊藤黑素减退症,临床...
遗传性对称性色素异常症与白癜风一样吗能治
遗传性对称性色素异常症也称为肢端对称性色素沉着,是遗传性色素性疾病,自幼发病,青春期明显。遗传性对称性色素异常症目前无特效的办法,在生活上注意防晒,多吃有色蔬菜与水果,适当口服维生素C,可能有所帮助,通常随年龄的增长会有所减轻。白癜风初期时白斑的脱色程度轻,而且与周围正常皮肤的分界模糊...
怎样治疗遗传性对称性色素异常症
,早日康复!遗传性对称性色素异常症遗传吗,几率多少回答者:黄红远你好,遗传性对称性色素异常症从病名方面来看就可以知道这是与遗传有关的,当然是存在遗传性的,属于显性遗传,遗传的机率相当大。遗传性对称性色素异常症回答者:任学华你好,建议口服维生素E,维生素C,外用氢醌霜,涂擦治疗。
遗传性对称性色素代谢异常症
暂时没有
遗传性对称性色素异常症遗传吗,几率多少
建议:你好,遗传性对称性色素异常症从病名方面来看就可以知道这是与遗传有关的,当然是存在遗传性的,属于显性遗传,遗传的机率相当大。
遗传性对称性色素异常症的病因
为一种少见的常染色体显性遗传,主要见于亚洲人,可有多种遗传型,与近亲结婚有关。
色素异常容易和哪些疾病混淆
二、躯干四肢为主的色素沉着 1.遗传性对称性色素异常症 遗传因素,幼年发病,青春期明显,持续终身。表现为手足背对称性多数豆大色素沉着斑,伴有色素脱失斑,无自觉症状。 2.肢端色素沉着 显性遗传,婴儿或儿童期发病。表现为指(趾)背侧皮肤弥漫性色素沉着,在四肢的关节屈侧也有色素加深。 3.黑皮病 显性遗传。