发布网友 发布时间:2024-10-06 09:08
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热心网友 时间:2024-11-17 22:54
镰刀型细胞贫血病是一种遗传性疾病,具有家族史。患者可能会出现一系列症状,包括:
疲劳,身体感到虚弱,是早期常见的表现。呼吸困难和咳嗽也可能伴随,特别是在运动后或感染时。心跳速率过快,可能反映出心脏负担加重。生长和青春期发育可能会受到一定影响,发育较慢。
免疫力下降,使得患者更容易感染。在青少年和成人阶段,下肢可能会出现溃疡。黄疸,即皮肤和眼睛发黄,也是此病的一个特征。骨骼疼痛,特别是下腹部,可能会频繁出现。关节疼痛和发烧也是患者需要关注的不适。
此外,患者可能会注意到其他症状,如血色尿液(血尿症),尿频和尿量增多,以及口渴感强烈。无法自制的、疼痛性的勃起(阴茎持续勃起症)可能影响部分男性患者,大约10-40%的男性患者会有此症状。胸部疼痛,视力问题,如弱视或眼盲,也可能伴随。生育能力可能会受到影响,需要密切关注。
是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症,属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡。