镰刀形红细胞贫血症病因

发布网友发布时间：2024-10-06 09:08

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热心网友时间：2024-10-06 10:55

镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性血液疾病，其关键病因在于β链基因的点突变。正常情况下，β基因的第6位密码子编码谷氨酸，突变后则变为缬氨酸，形成异常的血红蛋白HbS。在纯合子患者中，脱氧状态下的HbS会聚集成不溶的多聚体，导致红细胞形状扭曲成镰刀状，细胞膜僵硬，易于破裂引发溶血，进而引起血管阻塞和组织缺氧，严重时可致早死。杂合子患者，即同时携带正常和异常β基因，通常症状较轻，但特殊缺氧条件下也可能出现镰变。

基因诊断是镰刀形红细胞贫血症的重要手段，通过PCR-限制性内切酶谱分析，可以扩增并分析突变位点的珠蛋白基因片段，再通过酶切产物在电泳图谱上判断。南方印记杂交分析也是常用的方法，通过与特定寡核苷酸探针的杂交，确认基因状态。

目前，镰刀形红细胞贫血症尚无特效治疗方法，主要依赖输血维持生命。预防措施包括基因诊断的产前筛查，以降低疾病发病率。在美国黑人中，该病的发病率高达14%。