21三体综合征是什么?
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发布时间：2024-10-08 01:32
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时间：2024-10-08 14:18
唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征又称先天愚型。
21三体综合征没有相应的治疗方法。在循环期并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。唐纳氏综合症没有根治的方法。
治疗
1、预防患儿出生对可能分娩21一三体综合征的高危孕妇，通过采集绒毛或羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析确定诊断。随着细胞分子生物学技术的发展，引物原位DNA合成（PRINS）技术已开始在产前诊断中研究和应用。通过产前诊断，可预防患儿出生。
2、药物治疗目前尚无特殊、确切的药物治疗方法。可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，诸如脑活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷胆碱等，但不能根本上解决疾病的治疗。
3、护理和训练目前，对21一三体综合征虽还不能有效治疗，但经细心照料和适当训练，有可能使病人得到进步和提高。
4、对症治疗患儿由于存在先天异常，同时容易继发和并发各种感染或疾病，应根据每一患儿的情况、进行适当治疗。
临床表现
唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲2-5。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
