...医生说有可能胎儿得21-三体综合征,该怎么办?
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发布时间：2024-10-08 01:32
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时间：2024-10-08 14:15
怀孕40周很艰辛，准妈妈不仅要承受身体的各种不适，而且还总是担心胎儿的发育问题、产检是否顺利通过的问题，一颗悬着的心也只有看到宝宝出生的那刻才能放下。其中唐筛就是其中的“一大关”。
很多准妈妈拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别担心。唐筛的结果，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”并不一定就都是“唐氏儿”，毕竟唐氏筛查的准确率受多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。
先来说说，什么是21-三体综合征？
21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。
正常情况下，人类细胞染色体是23对，其中一半来自爸爸，一半来自妈妈。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。
如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为 智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。
所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。
医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？
但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：
1. 进一步复查确诊
当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。
无创DNA检查
无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。
羊水穿刺
羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。
2. 心态尽量平和，冷静面对
由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。
但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。
唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型最基本的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。
如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。
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时间：2024-10-08 14:15
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时间：2024-10-08 14:17
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