207种罕见病!明明“罕见”为什么要如此关注?

发布网友发布时间：2024-10-03 05:04

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热心网友时间：2024-11-30 18:23

不久前，国家卫生健康委等6个部门联合制定了《第二批罕见病目录》，新增了86种罕见病，使得我国罕见病目录内的总数达到了207种。近年来，罕见病的概念越来越频繁地出现在公众视野中，与罕见病药物的研发和医保价格谈判的热点话题紧密相连。因此，很多人对罕见病形成了模糊的印象，觉得它们并不罕见，治疗困难，且研究者相对较少。然而，这些粗浅的印象未能全面揭示罕见病的全貌。

罕见病的概念在不同国家有所差异，美国定义为国内患病人数低于20万人的疾病，而欧洲则是患病率低于1/2000。中国对罕见病的定义更为严格，规定新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病范畴。尽管罕见病的定义在千分之一或万分之一的患病率级别上，中国的标准更为严格，原因在于中国人口基数庞大，如果定义太宽松，会增加药物研发和医保的压力。

尽管罕见病的患病率看似“罕见”，但其实这个群体并不罕见。根据统计，现在已知的罕见病种类大约在6000-8000种，尽管并非全部都达到1/2000的患病率，但这个数字依然惊人。据估算，全世界大约有2.63-4.46亿人患有各种各样的罕见病，这足以说明罕见病群体的庞大。

得了罕见病意味着什么？尽管患病概率低，但患者的体验并不轻松。确诊罕见病的过程充满挑战，因为医疗资源有限，医学知识不够完善，导致罕见病的诊断难度大。全世界大约有一半的罕见病患者至今都不知道自己得了什么病，剩下的一半患者也面临着诊断延误、诊断错误、缺乏治疗方案和护理的问题。确诊过程的复杂性进一步加剧了患者的困境。

即使快速确诊，患者的治疗之路也充满挑战。超过90%的罕见病缺乏有效的治疗方法，这使得患者不得不长期进行入院治疗或药物治疗，不仅无法满足生存需求，还要承担高昂的医疗费用。罕见病药物的价格往往比其他药物高出许多倍，这使得患者面临巨大的经济压力。

罕见病研究同样面临困难。由于罕见病患者样本量少，研究经费不足，研究者在样本收集、数据解析、动物实验等方面面临着巨大的挑战。此外，罕见病的遗传机制多样，使得研究者难以在有限的资源下开展深入的研究。尽管各国*逐渐加大了对罕见病的关注，通过医保*、研发经费、药物审批周期等方面的扶持，支持罕见病药物的开发，但面对庞大的患者群体和多种疾病，现有的进展仍然远远不够。

尽管罕见病存在种种挑战，但不能因此忽视这一群体的存在和需求。*、研究机构、医疗机构以及社会各界应当共同努力，为罕见病患者提供更好的诊断、治疗和关怀。通过完善医保*、加大研究投入、提高公众意识，我们可以逐步改善罕见病患者的困境，使他们不再被视为“孤儿病”，而是得到应有的关注和支持。