致死性家族性失眠症疾病病因
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发布时间：2024-10-04 19:31
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时间：2024-10-04 22:01
致死性家族性失眠症是一种罕见的遗传性疾病，其病因与PRNP基因的突变有关。该疾病表现为129Met 178Asn单元型的PRNP基因中，Asp被Asn替代，导致178Asn单一等位基因突变。在已知的五个无亲缘关系的家族中，17名患者均存在这种突变。此外，FFI患者的PRNP基因129密码子Met/Val多态性分布不同于正常群体，表现出Met/Met 0.82，Met/Val 0.18，Val/Va10的比例。值得注意的是，FFI病人的PRNP突变等位基因的129密码子通常为Met。
本病具有可传染性，可以通过小鼠模型进行研究。早期尝试将疾病传播给实验动物，包括非人类灵长类动物，成功率较低。直到1995年，日本和英国的研究者才成功地将FFI感染给了小鼠。实验结果显示，接种FFI病人的脑组织后，小鼠表现出与朊病毒病相似的临床症状和病理变化，尽管丘脑的PrPsc沉淀较其他朊病毒病更为显著。对照组小鼠则未表现出相关病变。
FFI患者的脑内PrPsc水平较低，通常低于CJD等朊病毒病。研究者们发现，FFI的PrPsc主要表现为29和27kDa的片段，而散发性CJD则会产生更多片段。FFI的PrPsc模式是否独特，还需要进一步研究。患者的脑组织病理学特征主要表现为丘脑萎缩，特别是前腹侧和背内侧核，而皮质则可能有轻度至中度的星形神经胶质增生，海绵状变性和神经元丧失等特征病变。
扩展资料
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变，PRNP基因产物PrP^c结构不稳，易转变为PrP^SC，启动连锁反应，结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生．临床失眠症状突出。目前无有效治疗，期望现代医学技术的发展能为致死性家族性失眠症的治疗开辟一条新思路。
