急性间歇性卟啉症症状

本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征是，腹部绞痛，顽固性的便秘，精神障碍，以及尿中排泄大量的ALA及卟胆原。本病是一种常染色体显性遗传疾病，女性多于男性，多在二十到四十岁之间发病。它的治疗首先就是去除诱因，避免应用可以增加酶的活性的药物，比如巴比妥...

急性间歇性卟啉症的症状表现多样且不固定。其典型特征是周期性的小腹部剧烈绞痛，可能由巴比妥类或磺胺类药物的使用，或者在应激状态下触发。患者会经历类似于急性腹痛的病症，但疼痛并非局限在某一特定部位，且不会伴随腹膜炎的体征，如反跳痛和肌紧张。此外，运动神经障碍也会显现，表现为四肢无力，甚至...

这两种物质的增多会通过直接或间接的方式对神经传递功能产生毒性影响。这种毒性作用是引发急性间歇性卟啉症发作的关键因素。由于神经系统的异常，患者可能会经历一系列的临床症状，包括疼痛、神经系统紊乱以及光敏感等，从而导致疾病的发作和加重。

卟啉尿是一种症状，产生卟啉尿的疾病为卟啉症，是一类先天性或获得性卟啉代谢紊乱的疾病：①急性间歇性卟啉症：是一种常染色体显性遗传性疾病。急性发作期，尿中卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸的日排泄量显著增高，据此基本可以明确诊断。②先天性红细胞生成性卟啉症：是一种常染色体隐性疾病，由尿卟啉原Ⅲ...

先天红血球生成卟啉症(CEP)的患者被怀疑是吸血鬼故事的起源 卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因...

分类 卟啉病可根据特异酶缺乏来准确分类.其他根据临床特征来分类,有临床实用性但互相有重叠交叉.急性卟啉病引起神经症状,往往是间歇性的;皮肤卟啉病引起皮肤光敏感.急性间歇性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,遗传性粪卟啉病和肝卟啉病组成急性卟啉病.迟发性皮肤卟啉病,遗传性粪卟啉病,肝卟啉病,红细胞生成性原卟啉病,...

它有时会出现与急性卟啉症相似的症状，如腹痛、肠梗阻和运动神经病变。铅中毒引起的酶缺乏可以通过硫氢基化合物的使用得到缓解，然而遗传性酶缺乏则无法恢复。在遗传性酪氨酸血症中，琥珀酰丙酮的积累是由延胡索酰乙酰乙酸酶的先天性缺乏引起的。ALA的结构类似物能强力抑制脱水酶，重金属或苯乙烯暴露也会...

本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。本组疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脱水酶缺乏卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性粪卟啉病、迟发...

血卟啉病性周围神经病是一种罕见的遗传性疾病，属于血红素生物合成障碍疾病。此病包括急性间歇性卟啉症、遗传性粪卟啉症和混合型卟啉症等类型。卟啉病，又称为血紫质病，是因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，导致酶的活性降低，从而使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，本病分为多种类型，...

对于急性间歇性卟啉症患者，巴比妥类药物是绝对禁止使用的，因为它们有可能引发危急状况。在严重肺功能障碍的病人中，使用这类药物也需要谨慎，因为可能存在相对禁忌。特别是对于颅内压升高的患者，苯巴比妥的应用尤为危险，初始可能会短暂降低颅内压，但随后可能会突然升高，甚至导致死亡。肝功能受损的患者，如...