遗传性红细胞生成性卟啉症实验室检查
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发布时间：2024-10-05 09:23
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时间：2024-10-10 21:19
实验室检查对于遗传性红细胞生成性卟啉症的诊断至关重要。首先，尿液检查显示尿中红细胞Ⅰ型卟啉含量显著上升，其特征表现为尿液呈现出粉红色或葡萄酒般的色泽。粪便中，粪卟啉Ⅰ的含量高于尿卟啉Ⅰ，且可能伴随大量粪卟啉Ⅰ，大便颜色的变化也能作为诊断的线索。
血液检查方面，周围血网织红细胞的数量有所增加，这是由于骨髓中的幼红细胞生成异常。通过荧光检查，可以观察到幼红细胞和成熟红细胞均呈现稳定的红色荧光，这是该病症的典型表现。
组织病理学检查同样重要，皮损的病理改变与红细胞生成性原卟啉病相似，但程度较轻，这有助于区分不同的卟啉症类型。这些详细的结果共同构成了对遗传性红细胞生成性卟啉症的全面评估，为临床诊断和治疗提供了重要依据。
扩展资料
遗传性红细胞生成性卟啉症，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。流行病学：皮肤卟啉病在我国报道较少据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。发病多在同年，以4～10岁居多成年人发病罕见。
