GWAS基因型文件介绍——VCF文件

发布网友发布时间：2024-10-05 12:01

共1个回答

热心网友时间：2024-12-03 20:12

大家好，上一期我们探讨了GWAS的基本原理，并提到了基因型数据的重要性。基因型数据的获取方式包括基因芯片、简化基因组测序和全基因组重测序等。获取的测序数据通常需要参考千人基因组等数据来填补，以实现全基因组覆盖性的位点密度。承载基因型数据的文件格式多样，常见的有vcf、ped/map、bed/bim/fam、hapmap、bgen等。不同的GWAS分析软件往往需要不同的格式，因此在GWAS研究中使用单一格式的情况较为罕见。转换不同格式通常需要使用plink、plink2、TASSEL等软件，接下来我将为大家介绍vcf格式。

vcf（Variant Calling Format）格式中，以##开头的行是表头，记录了文件的基本信息及操作历史。#开头的行是列名，其中前9列的列名是通用的。CHROM代表染色体，POS表示染色体上的物理位置，ID是snp的名，在人类中若参考基因组是37版本，则为rsid。REF和ALT分别代表参考和替代，QUAL表示变异位点的可靠性，FILTER表示变异位点是否合格，可以是PASS或FAIL，INFO用于存储附加信息，如变异类型、覆盖深度、突变频率等。FORMAT相对复杂，不同的参数代表不同的意思，可以同时出现，中间以“：”分隔，代表了后面每个样本的数据格式，包括：

GT：基因型，表示该样本的两个等位基因（allele）分别是哪两个碱基，如A/T

DP：测序深度，表示该样本在该位点的测序覆盖深度，如DP = 20

AD：每种等位基因的测序深度，例如 AD:10,20 表示第一个等位基因测序10次、第二个等位基因测序20次

AF：突变频率，表示该样本中突变等位基因的频率

GQ：基因质量，表示该基因型的可靠程度

越过前9列后面是样本名，在做GWAS时与表型数据的样本名一一对应。

vcf文件没有行名，每一行代表一个变异位点。

以上是vcf格式的介绍，下一期我们将继续介绍GWAS基因型文件的其他格式，感谢大家的支持。