超雄综合症的基因诊断

发布网友发布时间：2024-10-10 14:39

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热心网友时间：2024-11-28 15:24

超雄综合症的发生是由于精子减数*时染色体异常分离导致的，可以通过基因诊断确定。基因诊断亦称DNA探针诊断，是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上，DNA是其物质基础。

生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据DNA分子杂交的原理，探测基因的存在、类型和基因的缺陷，从而达到诊断疾病的目的。其要解决的问题是测出外源基因(微生物.病毒和寄生原虫等侵入机体后将其基因带入)的类型和探测内源基因(各种遗传性疾病的基因)的异常。基因诊断需要一个高度纯化的、特异的基因探针，这个探针实际上是一段与已知基因有关的核酸序列(DNA或RNA)。基因诊断常用的方法有斑点杂交法、Southern印迹法、人工合成探针的直接探测法等。1975年成功地对地中海贫血基因的探测，可以认为是基因诊断的开始。

传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的*，可用于一切遗传病的诊断。

主要诊断方法：

1、斑点杂交法：将待测DNA加热使双链成为单链，然后点加在*纤维素滤膜上，再加入标记探针作杂交试验以判断受检基因的有无和数量。此法可用于探测外源基因(肠道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、爱滋病等有关病毒的DNA)和恶性疟原虫、锥虫的DNA。

2、DNA杂交吸印法：将待测DNA以特定的*性核酸内切酶消化后形成许多长度不等的片段，经电泳分离加热后吸印到*纤维素滤膜上，再与标记探针杂交，以判断基因的改变状况。人工合成寡核苷酸探针可直接进行探测。