col4a4有几个外显子
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发布时间:2022-05-18 17:12
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热心网友
时间:2023-10-20 17:18
共98个外显子。经直接测序,寻找突变位点,对有意义的突变经*性内切酶AvaⅡ酶切在家系中分析验证。结果在该患者*发现1个错义突变和10个序列变异。其中在COL4A3基因上发现一个位于42号外显子上的错义突变G3725A,导致蛋白质Gly1242Asp的突变。错义突变在患者中是纯合子,携带者中是杂合子,其他正常家系成员及筛查100条正常人染色体,未发现该突变,10个序列变异为单核苷酸多态性改变。