雷特女孩什么意思
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发布时间：2022-05-18 04:29
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时间：2022-07-14 09:58
回答：患有雷特障碍症的女孩。
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。
临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌*以及药物成瘾等多个方面。
延伸：
雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注，通过对类似症状患者的诊断和分析，雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。
但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。
研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常，之后出现发育停滞，头部偏小，手部目的性动作出现障碍，智力发育不健全。
语言及社会交互能力退化；随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。
20世纪80年代，部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说，并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。
但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持，主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年，雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述，所以基础研究无法得到有效进行。
90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟，使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2，由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。
参考资料来源：百度百科-雷特障碍
