属于常染色体显性遗传的肿瘤是哪几个
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发布时间:2022-05-17 05:33
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时间:2023-10-09 10:55
一、常染色体显性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式就是常染色体显性遗传(
AD)。所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。其特点为:
1.
致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关,男女发病机会均等。
2.
患者双亲之一为患者,绝大多数为杂合子,纯合子极少见。致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、*多囊肾等。
3.
患者同胞中约有
1/2为患者,这在患者同胞数较多时明显。
4.
患者子代中约有
1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者(杂合子),则子代中,将有3/4为患者,仅1/4为正常。
5.
每代都可出现患者,出现连续传递现象。
6.
AD中因显性表现方式的不同,可分为完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、不规则显性与外显不全、从性显性、限性显性等。
二、常染色体隐性遗传
一种性状或遗传病基因位于常染色体上,其性质是隐性的,即在杂合状态下不能表现出相应症状,这种遗传方式就是常染色体隐性遗传(
AR)。所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。这种具有隐性基因的杂合子(Aa)称为携带者(carrier)。常染色体隐性遗传具有以下特点:
1.
患者双亲不发病而是肯定携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为
1/4、1/2和1/4。
2.
患者同胞中约有
1/4患病,且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞,有2/3的可能性为携带者,这种携带者又被称为可能携带者。
3.
患者子女中,一般不发病,不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。
4.近亲结婚时,子女中发病风险增加。