如何使用 omim 数据库资源

发布网友发布时间：2022-05-20 00:19

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热心网友时间：2023-08-14 08:59

OMIM数据库之父Victor Almon McKusick先生是位临床医生。该数据库的最原始的版本是一本叫MIM的遗传学书籍，后来挪到了网上，就加了一个“O”称为在线的人类孟德尔遗传学。所以OMIM数据库不同于其他的NCBI数据库。其设计之初是为临床医生提供在线浏览的服务，因此没有相应的序列下载服务。从另外一个角度来说，OMIM的每一条记录讨论的是某一个基因，而与这个基因相关的序列可能有几条，几十条甚至上百条的记录。

要解决你的问题，如果数量不多，例如50以内。建议你手工通过OMIM提供的RefSeq的链接获取。这个方法的优点是，你可以挑选你想要的序列（mRNA， DNA或Protein），消耗的时间上与编程差不多。

如果超过100，或需要反复做，就有编程的必要。你可以参考我提供的链接使用eUtils工具来获取序列。