规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主有哪些?

发布网友发布时间：2022-05-17 14:05

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热心网友时间：2023-10-24 05:24

受技术发展水平的*，目前国内无创性脱氧核糖核酸主要筛查三种常见的染色体疾病，即T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华兹综合征)和T13染色体异常(帕托瓦综合征)。

　　根据国家卫生和计划生育委员会(以下简称“本规范”)发布的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》，无创性脱氧核糖核酸是一种通过基因测序技术进行产前筛查和诊断的方法。只需采集孕妇5毫升以上的外周静脉血，提取母体外周血浆中含有的胎儿游离脱氧核糖核酸片段。通过新一代高通量的基因测序和生物信息分析，可以获得胎儿的遗传信息，检测胎儿染色体非整倍性疾病的风险率。

　　规范明确规定，无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：

　 1.产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率测试值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征风险率测试值≤1/350，即血清学筛查和影像学检查显示，常见染色体非整倍性接近高风险。

　　2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

　　3、处于相对较大的孕周(怀孕20周和6天以上)并且刚好在可以进行无创性脱氧核糖核酸产前检测的时间内，错过了血清学筛查的最佳时间或者错过了产前诊断的时间，但是对于降低三种主要染色体疾病的风险有特殊要求。

　与适用人群相比，非侵入性基因产前检测对孕妇的效果将有一定程度的下降，但要谨慎:

　　1、产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征。

　　2、怀有双胞胎。

　　3、妊娠周

　 4、体重>100 千克。

　　5、通过体外受精-胚胎移植的方式受孕。

　　6、患有恶性肿瘤。

　　最后，有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的，包括：

　　1、其中一对夫妇有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常的胎儿分娩。

　　2、孕妇在一年内接受了异基因输血、移植、细胞治疗或免疫治疗，这将干扰无创性基因产前检测的结果。

　　3、孕期b超等胎儿成像筛查结果怀疑胎儿可能有染色体异常，如微缺失微复制综合征。

　　4、各种遗传疾病的高危人群。

热心网友时间：2023-10-24 05:24

子宫颈机能不全，这往往是多次人工流产或者是因为未孕时宫颈疾病，做了子宫颈的锥切手术，使子宫颈的肌层受损变松弛。当怀孕后随着胎儿变大，宫腔压力增加，使宫颈口过早地开张，胎儿尚未足月而发生早产。无创DNA产前检测技术适应于怀孕12孕周以上的所有孕妇；高龄孕妇；筛查为高危孕妇；病毒携带者；流产史、T21生育史；心理压力大的孕妇等，为了您的健康着想，建议了解更多相关信

热心网友时间：2023-10-24 05:24

无创DNA产前检测技术适应于怀孕12孕周以上的所有孕妇；高龄孕妇；筛查为高危孕妇；病毒携带者；流产史、T21生育史；心理压力大的孕妇等，为了您的健康着想，建议了解更多相关信

热心网友时间：2023-10-24 05:25

孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
2、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
3、夫妇一方为染色体疾病患者，或者妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5、有异常胎儿超声波检查结果（NT、鼻梁高度）；
6、夫妇一方有制畸物质接触史。

热心网友时间：2023-10-24 05:26

子宫颈机能不全，这往往是多次人工流产或者是因为未孕时宫颈疾病，做了子宫颈的锥切手术，使子宫颈的肌层受损变松弛。当怀孕后随着胎儿变大，宫腔压力增加，使宫颈口过早地开张，胎儿尚未足月而发生早产。