什么是大疱性表皮松懈症

发布网友发布时间：2022-04-19 21:56

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热心网友时间：2023-07-06 11:31

先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。为常染色体遗传的先天性疾病。【诊断】⒈多生后不久发病，常有家族史。⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型：⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦无粟丘疹，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及，粘膜很少累及。患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。⑵ 显性营养不良型：为松弛的大疱，nikolsky征阳性，愈后留疤痕及萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例粘膜可累及。可伴有、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等。属常染色体显性遗传。⑶ 隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，nikolsky征阳性。愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。⒊ 皮肤损害好发于易受压力和摩擦的部位。⒋ 病程慢性，易反复发作。⒌ 组织病理有诊断及鉴别诊断意义：单纯型疱在基底细胞层内；显性营养不良型疱在真、表皮之间，基底膜系疱顶；隐性营养不良型疱系表皮与表皮*形成。