William综合征别名叫什么?
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发布时间：2022-04-26 22:50
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时间：2022-06-19 10:25
【别名】主动脉瓣上狭窄综合征(supravalvularaorticstenosissyndrome,SVAS)；婴儿高血钙综合征；小妖精面容综合征；怪颜综合征；小人面综合征；鬼精灵脸综合征；特发性高钙血症；染色体7q11.23缺失综合征。本征是一种以Valsalva窦上缘升主动脉狭窄或发育不良为特征的先天性心脏病。1952年Lightwood首先认为本病是一种轻度暂时性高钙血症。同年Fanconi等报道2例小儿慢性高钙血症，有颅面形态异常等畸形，解剖发现主动脉瓣膜上狭窄。1961年Willam经左心导管检查并最后确定了本病的心血管病理改变特征。本征有两大类表现形式：①合并智力障碍及具有特殊“怪异”面容等多器官功能紊乱则称为SVAS综合征，即Williams综合征(Williamssyndrome，WS)，又称为：怪颜综合征；小人面综合征等；②单纯性SVAS，不合并其他异常。
【病因病理】SVAS综合征属常染色体显性遗传，基因定位于7号染色体长臂近着丝粒端片段7q11.23微缺失，有家族性，与弹性蛋白基因缺失有关。胚胎学上左心室流出道及主动脉根部是由心球衍生而来，若心球退化不完全则引起左心室流出道，即主动脉瓣、瓣下及瓣上阻塞性病变。瓣上狭窄分为三种类型：
1.发育不全型：主动脉窦远端升主动脉普遍发育不全。
2.纤维嵴型：主动脉窦上方因主动脉中层和内膜增厚形纤维肌嵴，引起瓣上主动脉根部的环形狭窄，又称壶腹和沙漏型。
3.隔膜型：于主动脉窦上缘由纤维组织形成一隔膜，中心留一小孔，引起严重的排血障碍；如纤维膜仅占管径的一部分，则对血流影响不大。
【临床表现】
主要临床表现为：智力和情感发育迟缓，轻至中度神经性听力缺失，白内障，早发性白发。轻至中度生长迟缓，出生体重低，声音沙哑，“小精灵”面容(宽前额、尖下巴、嘴宽唇厚)，主动脉瓣上狭窄，多发性外周性肺动脉和肺动脉瓣的狭窄，膀胱结肠憩室，腹股沟疝，关节活动受限，婴儿期高钙血症等。
胸骨上窝、胸骨右缘第二肋间可闻及3～4级粗糙的收缩杂音，局部伴有震颤，杂音向颈部传导为其特征。主动脉第二音出现延迟并减弱。
【影像学表现】
X线表现心脏无明显增大，左心室肥厚增大，升主动脉无扩张，甚至缩小，心右缘上段凹陷为其特征之一。严重病例，软组织有钙沉着，重者长骨干骺端出现清晰的致密横线，即临时钙化带增厚。
心血管造影显示主动脉瓣上、冠状窦远端呈局限性或环形狭窄为瓣上纤维嵴型狭窄典型造影征像，升主动脉正常或伴有轻度狭窄后扩张。隔膜型狭窄则表现为瓣上带状或薄的环形透明区，多有狭窄后升主动脉扩张。发育不全型，整个胸主动脉自冠状窦上方至无名动脉近端普遍狭窄，程度不等，常伴有主动脉窦扩张及头臂动脉的迂曲扩张。
CT表现增强CT横轴位结合多平面重建图像可以观察升主动脉的整体形态、狭窄程度。
MR表现自旋回波(SE)和梯度回波(GRE)技术，左斜位(与窦及升主动脉纵向走行水平一致)适于显示纤维嵴型局限性狭窄和不同程度的升主动脉发育不全。
超声心动图二维超声：左室长轴面可显示主动脉瓣上冠状窦上缘水平有环形狭窄，或有一段主动脉狭窄。极少数情况可见自冠状窦上缘至无名动脉起始处整个升主动脉管腔狭窄。多普勒技术：彩色血流显像可见五彩镶嵌状血流信号起自主动脉瓣上方向升主动脉走行。
