广东2岁男童近视两千多度被确诊为马凡综合征，这种疾病可以被治愈吗？
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发布时间：2022-04-26 17:51
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时间：2023-10-19 02:32
两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦，家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言。
近日，家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授，余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步判断孩子为马凡综合征，经基因检测后确诊。
强仔一生下来就是个大胖小子：身长 55 厘米，体重 4.45 公斤，块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利，9 个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样。
近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊，经脊柱 X 光拍片发现腰椎稍后凸。
除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为 营养不良，生长过快 。就这样反复求医，孩子的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。
余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，余教授大致有个判断，这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系。
基于多年临床实践积累的临床思维，一个遗传病马凡综合征进入余加林教授的思绪。
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在 1896 年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量，孩子的身高达 96cm，超过同龄男孩的 90 多个百分位。也就是说，100 个同样年龄的男孩中，他超过了 90 多个孩子的高度。但他的体重只有 12.4 公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为 蜘蛛指（趾） 症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。
因马凡综合征常常累及心脏，余加林教授仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现 主动脉窦部增宽 。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。
经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。1 个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中，检出 FBN1 基因上与受检者表型部分相关的 2 个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。
该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理。
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为 天才病 。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约 80% 的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。
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时间：2023-10-19 02:33
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时间：2023-10-19 02:34
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