生男孩未必是好事 这些遗传病传男不传女
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发布时间：2023-07-14 20:33
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时间：2024-12-12 12:03
【导读】：生个男孩是很多家庭的愿望，但是对于一些有遗传病的家族来说，生个男孩未必是一件好事，因为有很多遗传病是传男不传女的，我们从英国维多利亚女王的故事就是这样的例子。
维多利亚女王的故事
维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，生有2个儿子和4个女儿。大儿子患血友病早夭，二儿子爱德华正常并继承了英国王位。另有两个女儿分别同正常男子结婚，各生下一女，其中一个外孙女嫁给西班牙皇室，生了个患血友病的儿子。另一个外孙女与*沙皇尼古拉二世结婚，生了一个患血友病的儿子以及4个正常的女儿。因此有人认为维多利亚女王是血友病在欧洲王室流传的肇事者，虽然本人不患病，但是血友病基因的携带者。
从上面的故事可以看出，血友病具有以下特点：传男不传女，也就是说患者一定是男性，而女性是致病基因的携带者。患有血友病的人，只要皮肤轻微碰伤，或进行拔牙等小手术，就会流血不止，且长时间不能凝结，原因就是患者体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白质。正常的血液凝结需要5～15分钟，而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。在正常人看来的小伤口，对血友病患者来说却是致命的。
为什么有的疾病与性别有关呢?原来，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的(但可像母亲一样携带致病基因)。这样的女性，在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人，而女性(如姐妹、姨母)都健康。我们所说的传男不传女，只是说男孩患病的机率远大于女孩，而并不是绝对女孩不会患病。
常见男孩发病率高的遗传病
那么，哪些遗传病男孩发病率高呢?常见的有以下几种。
1.血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子——抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
2.蚕豆病
蚕豆病是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少一种酶，使得红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1～2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈，重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色，更严重者可死亡。据统计，蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。
3.红绿色盲
由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
4.假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪，多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
此外，还有先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是男孩患病率高的遗传病。
这些遗传病为何男孩发病率高?
目前已发现的遗传病已超过3000种，较常见的伴性遗传病有血友病、进行性肌营养不良、红绿色盲等。这些疾病男孩患病的机率远大于女孩，只有选择生女孩才有利于优生。为什么这些疾病只是男性发病，女性没有或很少患病呢?
这与人体的染色体有关。染色体是生物的遗传物质——基因的载体。人体细胞中有23对(46条)染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。由于性染色体与性别决定直接相关，所以性染体上的基因控制的性状的遗传必然与性别相关联，这种遗传方式称为伴性遗传或性连锁遗传。即如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。X-性连遗传病的最大特点是性状或遗传病不存在从男性到男性的传递。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X—连锁显性遗传病，这种病很少，男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病，这种病比较常见。
在女性中，当X-连锁隐性基因处于杂合状态时，隐性基因控制的遗传病一般情况下不表现，只有当两条X染色体上的基因纯合时，症状才表现出来。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但是致病基因的携带者与传递者。
男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，就会发病。因而，就X连锁隐性遗传病来说，在人羣中男性的发病率比女性高得多，家系中往往只看到男性发病。红绿色盲就是一种X-连锁隐性遗传病，患者对红色和绿色辨别无力或色盲。在我国人羣中，男性发病率为7%，女性发病率只有0.5%。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。
有遗传病的家族怀孕前准备什么?
目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的女性，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查，患有严重遗传病的患者，不宜结婚生育，这样于国于已均有利。
怀孕时又要注意什么?
出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。我国出生缺陷的发生率为4%～6%，出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神压力及经济负担。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是在胎儿出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的技术方法。夫妻双方或一方患有某种遗传病或有遗传病的家族史，则胎儿具有较高患有相同的疾病的风险，通过产前诊断可判断胎儿是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者的血液，通过基因检测发现突变基因，然后在孕4～5月时采集孕妇羊水或脐血，进行胎儿遗传物质基因检测，判断胎儿是否有相同突变基因、是否患有相同疾病，以预防严重遗传病患儿出生。伴性遗传病中，如果孕妈妈是致病基因的携带者，怀孕中期时要做胎儿性别鉴定，一般只保留女胎。从这个意义上说，性别选择有利于控制伴性或受性别影响的遗传病,通过筛选胎儿的性别来控制遗传病患儿的出生，对于促进人类健康发展有着积极的作用。
