什么是希特林缺陷症

发布网友 发布时间：2022-04-24 09:06

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热心网友 时间：2022-06-18 09:20

希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在.

热心网友 时间：2022-06-18 09:20

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希特林缺陷症

一.概述
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体. SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生.希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现, 并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在. 我国去年发现首例新生儿希特林缺陷症病例，至今已发现40余例。

二.地域性
希特林缺陷症的地域性十分明显。在长江以南地区，大约没48人中就有一个人携带突变基因，而在长江以北，大约没760人中才有一人携带变异基因。

三.遗传
希特林缺陷症属于遗传性基因疾病。生出的孩子患有希特林缺陷症，很可能遗传给下一代。但是会导致希特林缺陷症的变异基因属于隐性遗传，只有父母生上都携带有变异的基因，生出的孩子才有四分之一的几率会患上希特林缺陷症。
四.症状
最初的表现会类似于新生儿黄疸，但与新生儿黄疸不同的是：新生儿黄疸的肤色是亮*，而且经过去黄疸治疗，皮肤上的*去褪去。但是希特林缺陷症的孩子肤色呈暗*，经过一般的去黄疸治疗，皮肤上的*无法褪去。而且希特林缺陷症会带来很多不属于新生儿会患的的肝脏疾病，如严重脂肪肝，肝硬化等。

五.日常生活
患有希特林缺陷症的婴儿由于肝脏失去了对碳水化合物的代谢功能，所以不能用母乳喂养，这样反而会因为从母乳中获得过多的碳水化合物而加重病情。所以患有希特林缺陷症的婴儿，在小时候只能吃为这类病人特制的食物，但是等到年龄大一些事，肝脏的代谢功能发育完全后，可以放开胃口。