提问:3个月女婴患甲基丙二酸血症及同型半胱氨酸尿症怎样治

发作，持续一个半月。在吉林省儿童医院进行血液和尿液的化验（邮往日本化验的）尿液的化验结果为甲基丙二酸血症；血液的化验结果为蛋氨酸降低，甲基丙二酸血症，同时营养失调性甲基丙二酸血症以及伴有同型半胱氨酸尿症的可疑。做脑部核磁共振显示Dandy-waller畸形伴有脑积水、脑干发育较小。

配制0.67%硫代巴比妥酸溶液，首先需准确称取硫代巴比妥酸，其质量应为溶液总体积乘以所需浓度（即0.67%），假设配制100mL溶液，则需称取约0.67g硫代巴比妥酸。随后，将称取的硫代巴比妥酸加入适量的蒸馏水中，边搅拌边溶解，直至完全溶解无沉淀...

对于甲基丙二酸尿症急性期的治疗，首要任务是补液和纠正酸中毒，必要时可采取腹腔透析或血液透析以排出体内过多的有机酸。热量和液体供给同样重要，以防止蛋白质分解过快。在某些情况下，小量胰岛素的使用也是必要的，同时需限制天然蛋白质的摄入，以减轻病情。在临床高度怀疑甲基丙二酸尿症时，即使未确诊...

先天性肌营养不良是不能治好的，如肝豆状核变性、甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症、苯丙酮尿症等是可以治好的，进行性肌营养不良在治疗方面也有一些进步，但先天性肌营养不良目前还没有特别有效的治疗方法可以达到根治。

3、患者尿或血中有大量甲基丙二酸:轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断; 4、B超:可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波...

cblD缺陷者发病较晚，主要症状是行为异常、智力落后和神经肌肉疾病，没有血液系统异常。cblF缺陷者在出生后两周内会出现口腔炎、肌肉无力和面部畸形，有时伴有血液细胞形态异常。这类患者除了典型的甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症，部分还可能伴随低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

（4）血同型半胱氨酸水平大于14μmol/L；（5）排除维生素B12、叶酸缺乏。来自新生儿筛查患者可无临床表现。部分患者通过基因突变检测确诊。治疗方法：急性期给予补液、纠酸；高热量低蛋白饮食，天然蛋白质摄入量控制在0.8～1.2 g/（kg?d），同时给予不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或...

有些先天性代谢异常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下等，若能在新生儿期做出诊断，及时治疗，多数患儿智力可免受损害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症为例。如果能在出生后3个月内做出诊断，并...

摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁...

反之，对于临床诊断为特发性肺动脉高压以及其他不明原因的肺动脉高压患儿，应注意除外甲基丙二酸尿症这一可治疗的疾病，注意患儿有无多系统损害的临床表现，特别需要指出的是，某些晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿神经系统损害较轻微，而只以肺动脉高压及右心衰竭为突出表现，这时应注意血...

同型半胱氨酸低一般没有相关临床症状，同型半胱氨酸是体内蛋白质代谢产物，高同型半胱氨酸有相关临床意义，比如机酸代谢异常，可能使同型半胱氨酸增加，比如儿童最常见甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症。这部分机酸代谢异常孩子，常合并高同型半胱氨酸血症，所以同型半胱氨酸水平明显增加。如果同型半胱...