如何规避常染色体显性遗传病的再发遗传风险???

发布网友发布时间：2022-04-25 14:18

共4个回答

热心网友时间：2023-10-08 20:53

我只能告诉你，只能在胎儿期做染色体检查。
很简单的，抽羊水，显带或者Northern杂交都可以，一般的三甲医院都可以进行，一定要在胎儿期，一旦生下来了检查也于事无补了。

谢谢！

热心网友时间：2023-10-08 20:54

Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例根据发病年龄，HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。

本病遗传特点包括早发现象(anticipation)，后代中有连续发病提前倾向；父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。

亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。

遗传学检测是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

热心网友时间：2023-10-08 20:54

亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。

热心网友时间：2023-10-08 20:55

怀孕期间做PCR检测，如果携带，就终止妊娠