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我老婆地贫缺失型检测 基因缺失,aa/-SEA 。我的是地贫基因点突变发生CS点突变 这对孩子有什么影响吗

发布网友 发布时间:2023-08-08 02:18

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热心网友 时间:2023-09-19 02:07

你们的孩子25%可能正常, 25%可能为轻度地贫(和妈妈相同), 25%可能和你一样, 这三种情况都没问题或问题不大, 但还有25%可能遗传到你们两人的突变, 四个α珠蛋白基因有三个不正常, 为中度地贫(HbH症)患者。 由于CS血红蛋白的不稳定性, 这种基因型的患者临床表现常常比一般中度α地贫患者要差。 建议进行羊水穿刺检查胎儿基因型并根据结果决定后续措施。
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