少儿多基因遗传疾病是什么原因造成的?
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发布时间：2023-08-28 08:22
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时间：2024-11-01 20:05
如群体发病率为“P”，那么一级亲属的发病率则为P。例:唇裂，群体发病率为0.8‰，一级亲属则为0.8‰，多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而*亲属又低于二级亲属。
另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4%，生第2胎仍有患儿再发风险则为10%。此外，病情越严重，复发危险率越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6%；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则可高达5.6%。
多基因遗传病种类繁多，包括:先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇腭与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神*症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。
多基因遗传疾病患儿的母亲，再度妊娠时须遵循下列原则：(1)能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可再孕，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
(2)不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5%，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10%，原则上不允许再生育。
