马凡氏综合症的患者 想要做检查 都要检查哪几项 大概的医疗费用是多少?
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发布时间:2023-07-04 02:32
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热心网友
时间:2023-09-22 00:45
新年好!马凡氏综合征是一种较罕见的遗传性全身结缔组织病。属于常染色体显性遗传,主要累及骨骼系统、视觉系统以及心血管和神经系统。其中心血管系统畸形具有潜在的致命性,如升主动脉瘤破裂而引起猝死。
由于马凡氏综合征表现多种多样,因此诊断并不那么容易,极易误诊。
一般根据典型的家族史、心血管系统异常(主动脉根部扩张和(或)二尖瓣脱垂)、晶状体脱位、骨骼异常(四肢过长、上下身比例失调、脊柱侧凸)等进行诊断。
可以先做超声心动图了解心血管情况,再去眼科检查,看看有没有晶体脱位、近视、视网膜剥离等。结合家族史和骨骼情况,应该可以得出结论。
已经明确诊断,并且有心血管畸形者,需要定期复查,避免剧烈运动。