遗传性疾病都有哪些
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发布时间：2022-04-26 12:17
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热心网友
时间：2022-05-01 17:57
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。
(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
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时间：2022-05-01 19:15
心脏病，糖尿病，肾病，高血压，癫痫等等，
太笼统了，请问你要问的具体问题是什么？ 谢谢！
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时间：2022-05-01 20:50
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时间：2022-05-01 22:41
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时间：2022-05-02 00:49
热心网友
时间：2022-05-02 03:14
家族性脊髓侧索硬化症,遗传性慢性肾炎,抗维生素d
佝偻病,先天性代谢病
,血液系统遗传病
