人体中的基因型和表现型都有什么作用?我们知道这两个概念有什么用?_百 ...
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发布时间：2023-11-21 16:37
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时间：2024-08-26 21:29
基因突变导致的遗传结局及传递一方面取决于基因位于那条染色体上（常染色体还是性染色体），另一方面还取决于这个基因控制的性状特征（等位基因之间的显隐性关系）。
常染色体上的同源基因是成对的，因此受常染色体上基因控制的性状由一对等位基因决定。同一基因的不同形式或多态性DNA标记位点的不同DNA片段，称为等位基因(allele)。一个基因座具有多个等位基因的称为复等位基因，如ABO血型有IA、IB、i 3种等位基因.在多态性分析中，遗传标记的不同等位片段也称为等位基因。女性虽有两条X染色体，但因Lyon化其中一条X染色体上的大部分基因是失活的，因此也像男性一样，失活区域基因由一个等位基因控制性状。Y染色体上的基因是单一的。
个体的等位基因组成类型称为基因型（genotype）,具有相同等位基因的个体称为纯合子(homozygote)，具有一个正常基因（野生基因）和一个突变基因的个体称为杂合子(heterozygote) ，如果是不同的突变等位基因，该个体称为遗传复合体（genetic compound）(不称为双重杂合子。双重杂合子是指该个体在两个不同基因座均为杂合子，例如α地中海贫血和β地中海贫血分别由α-和β-珠蛋白基因突变引起)。人们通常观察到的是个体的表现型（phenotype），个体的基因型常常与表型是不相对应，取决于两个等位基因在表型的产生中作用是否同等。在杂合子时就表现突变基因的表型的，这种突变称为显性突变，疾病特征为显性遗传病；只有在突变基因纯合子（两个等位基因都是突变基因，不论是相同的突变基因还是遗传复合体）时才显示突变表型的称为隐性突变，疾病特征为隐性遗传病；杂合子同时表现两个等位基因的作用，称为共显性，例如3个血型基因，i基因是隐性基因，而IA、IB基因为显性基因，形成6种基因型（4种血型）：IAi、IAIA（A血型）；IBi、IBIB（B血型）；IAIB（AB血型）和ii（O血型）。在常染色体上的某些基因由于亲代印记（或遗传印记，genetic imprinting），隐性基因突变也会在杂合子时患病。而X连锁的疾病，男性只有一条X染色体，无论是显性突变还是隐性突变，只要获得突变基因就患病；女性则由于Lyon化在X连锁隐性遗传病会出现两种情况：不患病（突变基因所在的X染色体失活）或患病（正常基因所在的X染色体失活，这称为“不幸的Lyon化”），由于基因表达有组织特异性，受累程度取决于组织中不幸Lyon化细胞的比例。突变的等位基因不表现任何突变效应的称为多态性、中性突变或沉默突变。
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时间：2024-08-26 21:23
