染色体不正常的人有什么表现
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发布时间：2022-04-20 13:27
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时间：2023-09-17 01:45
染色体异常的常见症状有哪些？
唐氏综合征：患者的染色体多出一条 21 号染色体。常见症状包括：
身心发育延迟：相对正常人智商（IQ）为 100 来说，唐氏综合征的 IQ 平均值约为 50；语言发育较缓慢；存在注意力缺陷，伴有多动表现。唐氏综合征患儿更易出现自闭行为。
部分患儿出生时就会发现患有先天性心脏病（如房间隔缺损、室间隔缺损等）和胃肠道发育畸形（如气管食管瘘、十二指肠闭锁等）。有先天性心脏病的患儿，容易出现缺氧、口唇或全身发绀。有气管食管瘘的患儿，会出现喂奶后呛咳，引发肺部感染，出现发热、严重的咳嗽、咳痰。十二指肠闭锁的患儿，生后不久（数小时～2 天）即出现呕吐，呕吐频繁、量多，呕吐物除乳汁外，还常混有胆汁；患儿不排胎粪或排少量（1~2 次）的胎粪。
婴儿期囟门明显，闭合晚。
独特的面部特征：小头、宽脸、眼外侧上斜和短鼻，舌体肥大，常伸出口外。
身材矮小。
手短而宽，掌心只有一条掌纹。
特纳综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，患者均为女性，她们的染色体缺失了一条或两条 X 性染色体。常见症状包括：
99% 的胎儿会自然流产。
新生儿症状不明显，但在婴儿期可出现手背和足背肿胀、颈后部肿胀或皮下组织松软，并逐渐出现蹼状颈（肩和颈部之间皮肤宽阔）、*宽阔、两乳头距离较远。
部分婴儿有髋关节发育不良（患儿的髋关节活动时能听到“咔嗒”的声音；发现患儿的两条腿不一样长，一条腿稍短；给患儿换尿布时，发现一侧的髋关节不如另一边伸展得开）。
身材矮小、体型较胖；未治疗情况下，身高不高于 150 厘米。
青春期及成年女性无正常的月经周期，乳房、*、*无明显发育，如同幼儿；不发育正常的卵子。
无智力障碍，但空间想象能力较差、制定计划、保持注意力、数学及表演等方面能力较差。
三 X 染色体综合征：患者均为女性，她们具有 3 条 X 染色体。常见症状包括：
明显的身体异常少见。
与同胞兄弟姐妹相比，智力稍差，相对正常人 IQ 为 100 来说，三 X 染色体综合征的 IQ 平均值约为 90。
部分患者有月经不调和不孕。
克兰费尔特综合征：又称先天性*发育不全综合征，患者均为男性，他们的性染色体多了 1 条 X 染色体。常见症状包括：
症状多在青春期时出现。
智力多数正常或轻度受损，但存在言语障碍、阅读障碍、制定计划困难。
身材多高大，手臂、双腿细长。
青春期*不发育、面部毛发稀少、乳房可一定程度长大，表现为男性乳腺发育。
通常不育。
XYY 综合征：患者均为男性，他们的性染色体多了 1 条 Y 染色体。常见症状包括：
IQ 较家庭中其他成员稍低、学习能力差、注意力难集中、在语言方面有困难。
身材高。
脆性 X 染色体综合征：患者的 X 染色体上存在基因异常，此异常基因可导致智力残疾和行为问题。常见症状包括：
发育迟滞：有轻至中度智力障碍，男性患者的 IQ 常低于 50；可遗传，是遗传性精神发育迟滞最常见的原因。
耳朵大而突、下颚及前额突起、关节可以过度伸展。
男孩在青春前期即出现*增大，青春后期*可达 30～50 厘米，*也增厚。
有孤独症的表现：有重复的言语和行为、与外界缺少眼神接触、有社交焦虑。
女性患者在 30 多岁绝经。
Prader-Willi 综合征：患者的 15 号染色体存在 q11-q13 缺失，多来自父系遗传。常见症状包括：
常见智力发育迟滞。
新生儿喂养困难、体重增加缓慢；但在 1～6 岁时，食欲增加，出现多食易饥；因过度进食，出现肥胖，但手脚较小。
生殖器官功能异常减退，影响生长发育和性发育。
Angelman 综合征：患者的 15 号染色体 q11-q13 缺失，但来自母系遗传。常见症状包括：
严重精神发育迟滞：患儿刚出生时无明显异常，出生 6 个月后开始出现发育迟缓。IQ 在 25～39 之间，不能学习和劳动，生活不能自理，学不会文字。
小头畸形。
可有癫痫发作（突然出现全身或局部身体的不受控制的抽搐，同时有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表现），抗癫痫药物治疗效果不佳。
常微笑，出现类似“牵线木偶”样的姿态，所以又称“天使综合征或快乐木偶综合征”。
Wolf-Hirschhorn 综合征：患者的染色体 4 存在部分缺失。常见症状包括：
多于婴儿期死亡。
存活者有重度残疾、明显的智力障碍。
可有阔鼻或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂（睑下垂）和虹膜裂隙或裂伤（眼缺损）、腭裂以及骨发育延迟。
有癫痫发作（突然出现全身或局部身体的不受控制的抽搐，同时有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表现）。
男性有*未降（隐睾）和尿道异位开口（尿道下裂）。
猫叫（Crichat）综合征：患者的第 5 对染色体短臂发生缺失。本病少见。常见症状包括：
出生时多为低体重儿（体重低于 2500 克）。
小头、圆脸、颌小、鼻梁宽、双眼间距宽，斗鸡眼（斜视），耳低；常见蹼指／趾（并趾）。
出生后哭声如猫叫，数周或数月后哭声正常。
智力、身体发育严重迟缓，IQ 一般低于 25，一般 2 岁后才能坐稳，4 岁后才能独立走路。
有先天心脏缺陷（如心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联征等），出现先天心脏缺陷的概率在 50% 左右。
活到成年的患者有多种残疾，如：髋关节脱位、脊柱侧凸、肾脾缺如、尿道下裂、隐睾、腹股沟疝、兔唇、腭裂等。
环状染色体综合征的常见症状包括：
精神发育迟滞：智力低下。由于不同的染色体断裂形成不同的环状染色体，其智力低下程度不同。第 20 号染色体断裂形成环状染色体时，患儿为轻到中度智力障碍。
各种身体畸形：如头颅畸形、先天性心脏病（如室间隔缺损）等。但第 20 号染色体断裂形成环状染色体时，无明显的面部及头部畸形，仅有轻微的连眉、牙齿咬合错位、小下颌等。
Colpocephaly 综合征：患者的第 8 号染色体为三倍体嵌合。常见症状包括：
孕期产检的超声检查提示胎儿脑积水，患儿头颅 CT 或 MRI 片子提示脑积水伴脑发育异常。
精神发育迟缓：患儿的智力发育迟缓，在语言及运动方面发育慢于同龄儿童。
有肌肉痉挛：俗称抽筋，痉挛的肌肉摸起来有僵硬感。
有癫痫发作：突然出现全身或局部身体的不受控制的抽搐，同时有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表现。
因视神经发育不全，出现视力异常：视力下降，严重的对光没有反应；家人会发现患儿不追光，眼球有震颤（眼球在晃动）。
Williams 综合征：患者的第 7 号染色体基因有微小的缺失。常见症状包括：
具有非凡的音乐才能，乐谱听一遍即可记住。
社交能力强，喜说话，可正确写出大段的描写文字，但制定计划、解决问题的能力稍差。
“小妖精样”外貌：杏仁眼、鼻孔上翻、嘴宽、耳朵小而尖。
婴幼儿时说话较晚。
空间想象能力和运动能力差。
Rett 综合征：患者存在 X 染色体显性遗传。常见症状包括：
存活者均为女性。
典型症状为：出生后 6～15 个月时出现手部运动能力丧失，先出现手部徐动（手部出现缓慢地蠕动样的、动作没有规律和目的、不协调且自己无法控制的动作）、手出现反复搓丸样的刻板动作，后面渐出现活动不灵、走路不稳、下肢僵硬强直，不能行走，并出现说不了话的症状。
身体发育迟缓，大头颅。
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时间：2023-09-17 01:46
性染色体出现异常有哪些表现
