半乳糖血症的症状,一般是什么遗传病?

发布网友发布时间：2022-04-30 19:34

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热心网友时间：2022-06-30 05:23

半乳糖血症的症状，一般是什么遗传病？

答案一：乳糖不耐受症：人肠道中有乳糖酶，可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来，初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高，2～5岁后酶活性逐渐降低，成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。

患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。半乳糖血症：乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖，在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶，导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害，称为半乳糖血症，表现出生长停顿，智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大*。

答案二：半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳含糖量解生成的半乳糖。该病属于一类一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等现象。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

拓展知识，小二半乳糖血症治疗1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。

2.抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。

预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。

预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应*食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。

热心网友时间：2022-06-30 05:23

一种半乳糖代谢异常的遗传病，会引起食欲不振，腹泻呕吐等症状，应该立即停止母乳和其他乳制品的喂养，而改用豆类，糖类，果类喂养。

热心网友时间：2022-06-30 05:24

是基因代谢缺陷的遗传病，这种疾病一般是由缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶所造成的一种遗传病。

热心网友时间：2022-06-30 05:24

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病。因为缺乏半乳糖代谢酶，使得婴儿不能代谢乳汁中半乳糖。症状通常表现为拒乳、呕吐、恶心、腹泻、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等

热心网友时间：2022-06-30 05:25

半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳含糖量解生成的半乳糖。该病属于一类一种常染色体隐性遗传病，患半乳糖血症的婴儿，由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等现象。