唐氏高危包括什么病

发布网友发布时间：2022-05-01 18:40

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热心网友时间：2022-06-21 09:21

唐氏筛查高危说明和同年龄段的孕妇相比，你的宝宝患有唐氏综合征的风险相对较高。必须注意，所谓高危只是一种相对的风险，而不能理解为孩子“不好”或者“有问题”。在专业领域，我们把高危孕妇占整个筛查人群的比例称为假阳性率，为了保证唐氏综合征患儿的有效检出，一般都会把假阳性率设置在5%左右的水平。假阳性率的存在是筛查技术内在规律的必然，任何人都不可能改变这一客观规律。考虑到唐氏综合征1/700的发生率，5%的假阳性率对应于35/700，也就是说理论上每35个唐氏筛查阳性的孕妇中才有一个怀的确实是唐氏综合征的孩子，同时这是在假设唐氏筛查的检出率达到100%的理想情况下。事实上，唐氏筛查的检出率不可能达到100%。如以70%的检出率计算，那么在5%阳性率的情况下，每50个唐氏筛查高危的孕妇中才有一个真的怀有唐氏综合征的孩子。因此，我想告诉你的最重要的一句话是：尽管你的唐氏筛查结果是高危，但是在大多数情况下你的孩子依然是健康的！请不要过度忧虑，不要过分担心，不要整晚整晚睡不着觉，更不要认为孩子就是唐氏综合征而把孩子打掉——这是一个让人痛心的决定，然而它确实会发生，并且有时候是在医生的建议下发生的，不可思议的错误。如我在《唐氏筛查是什么》中所说过的那样，唐氏筛查存在的主要意义不是诊断唐氏综合征，而是作为一种大多数孕妇都能够接受的唐氏综合征预防方法而存在的。站在医疗机构的角度，唐氏筛查能够从所有孕妇人群中找出相对高危的人群，有效减少羊水染色体检查的数量。举例来说，对整个孕妇人群进行羊水染色体检查，每做700个人才能发现一个唐氏综合征；而对唐氏筛查高危的孕妇进行羊水染色体检查，每做50个可能就能发现一个唐氏综合征患者。这就是筛查存在的意义。而对于唐氏筛查高危的孕妇来说，筛查提示你，你的宝宝患有唐氏综合征的概率要比其他孕妇高很多，因此你需要认真考虑一下通过更准确的方法来对你的宝宝进行产前诊断。

热心网友时间：2022-06-21 09:21

你好，唐氏综合症是21染色体异常，属于是基因突变。唐氏儿表现为眼裂宽，断掌，先天性的心脏病，智力低下。导致21染色体突变的原因有很多，比如卵子本身没有发育好，或者是精子异常，或者是受精卵在*的过程中突变等。受各种因素的影响，比如辐射，饮食等。一般是在怀孕11周至13周之间做nt检查，怀孕116周至18周之间做唐氏筛查，如果这两项检查都异常，那么估计胎儿唐氏综合征可能性就比较大。