什么是大理石骨病

发布网友发布时间：2022-05-01 18:23

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热心网友时间：2022-06-21 03:20

大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关，但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。

临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症，在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活，恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别；常染色体隐性遗传的中间型石骨症多见于*，发病较晚，病情稳定，预后较好；碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2－5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。

石骨症临床症状有不同程度的贫血，肝、脾肿大，骨质均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱、易骨折，伴有贫血，病因不甚明确，病变表现为进行性，常因贫血、出血及感染而早亡，到成年趋向稳定。部分病人表现为身材矮小，全血减少，耳聋，面神经或视神经麻痹，发生骨折后愈合较慢。化验检查可偶见血钙增高，骨的钙、磷含量增高，不同程度血细胞减少。治疗方面可行中医治疗，口服活血化瘀、通经活络、补肾助骨、补气补血中药，提高患者自身免疫功能，改善硬化骨质，减少病理性骨折的发生。贫血患者可行骨髓干细胞移植，如果儿童石骨症合并股骨干骨折后，在治疗上做到骨折解剖对位或功能复位加有效内外固定治疗均可达到满意效果，可行不开刀闭合复位钢针内固定术加石膏外固定术，一般2－3个月骨折可愈合。

热心网友时间：2022-06-21 03:20

骨骼石化症或大理石骨病。是一种遗传性疾病。可分为轻型（显性遗传）和重型（隐性遗传）。重型自婴儿期开始出现症状，表现为面色苍白、肝脾及全身淋巴结肿大、小儿呈三角形面相、方颅、前囟饱满 ...这种病医学上称为骨骼石化症或大理石骨病。是一种遗传性疾病。可分为轻型（显性遗传）和重型（隐性遗传）。重型自婴儿期开始出现症状，表现为面色苍白、肝脾及全身淋巴结肿大、小儿呈三角形面相、方颅、前囟饱满、眼距宽、易骨折，因骨髓被增殖的软骨所充塞，而致生血功能低下，出现进行性贫血，白细胞和血小板也可明显减少，可有出血及继发*染。有时在末梢血中出现不成熟的红、白细胞，常被怀疑为粒细胞性白血病，也可发生骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、髂内翻及脊柱侧弯等。轻型病例则症状出现较晚，常于做Ｘ线检查时被发现。

本病的预后取决于出现症状的早晚，婴儿期症状严重，常因并发感染而夭折。及时输血，合理的激素治疗和积极控制感染，对患儿的血象恢复及体格发育或许有益。