特纳综合征病因及发病机制

发布网友发布时间：2024-07-03 11:37

共1个回答

热心网友时间：2024-07-25 11:10

特纳综合征是一种由于X染色体异常引起的遗传性疾病。在正常情况下，女性拥有两条X染色体，但在特纳综合征患者中，其中一个X染色体缺失或结构发生变异，其中最常见的核型是45，X，约占患者总数的50%（参见图1）。这种病症的发生与精子和卵子在减数分裂过程中性染色体分离的异常有关，或者在受精卵的有丝分裂中出现错误。

在一些罕见情况下，患者的细胞中可能存在部分染色体缺失，而另一部分细胞则是正常的，这种现象称为嵌合体，如45，X/46，XX，大约占患者总数的25%。此外，X染色体的结构异常，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体等，也是导致特纳综合征的原因之一（见图2）。

据研究，X染色体上的基因对性腺发育和身高增长有关键作用。因此，X染色体的缺失或结构变异会导致患者体内相关基因剂量减少，进而引发性腺发育缺陷和身材矮小。这一生物学机制解释了特纳综合征的临床特征。

扩展资料

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌（跖）骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。