肾上腺性腺综合症病因
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发布时间：2024-07-03 04:21
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时间：2024-07-09 10:45
肾上腺性腺综合症的病因涉及到皮质醇水平的异常，这是由五种必需酶的缺乏或不足引起的。每种酶的阻滞会导致特定的肾上腺激素前体缺乏和积累。最常见的先天性肾上腺增生(CAH)类型中，由于酶阻滞，如21-羟化酶缺乏，雄激素会在代谢过程中积聚，导致女性胎儿不同程度的男性化。如果酶的阻滞影响了雄性激素的合成，则可能导致男性化不足，使男性胎儿的男性化表现不足。
CAH的几种常染色体隐性遗传类型导致这种病症，婴儿的性别特征可能难以辨认。例如，男婴可能表现为*样结构，大小介于*与*之间，而女婴可能出现过度男性化。诊断通常依赖于基础17-羟基孕酮水平的检查，若超过8ng/ml，可能表明21-羟化酶缺陷。ACTH刺激试验可以帮助确定具体是哪种酶缺陷引起CAH。
晚发性21-或11-β-羟化酶缺乏等罕见酶缺陷，症状可能在儿童期或成年期才明显，表现为*或*增大、多毛、皮炎等。治疗通常包括糖皮质激素替代，如羟化可的松或强的松，有时需配合盐皮质激素来维持电解质平衡。治疗目标是保持血浆雄烯二酮、17-羟孕酮正常，以及尿中代谢产物的正常水平。对于盐丢失，可能需要补充氟氢可的松。治疗过程中需密切监测，以防止过度或不足导致的并发症，如医源性库欣征或雄性激素过高。
对于受累女婴，可能需要手术来重建*，男婴则可能需要调整雄性激素水平。11-β-羟化酶缺乏和3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏等特定酶缺陷也有其特定的治疗策略，通常包括皮质醇和盐皮质激素的替代。胆固醇-碳链酶缺乏和17-α羟化酶缺乏导致的男性化异常，需要针对受影响婴儿的性别化问题进行个体化治疗。
扩展资料
肾上腺性腺综合症由于慢性ACTH升高引起的组织学变化和由于缺乏皮质醇产物引起的全身性改变.例如 质类固醇18-甲基氧化酶II型缺乏表现为典型的醛固酮缺乏：慢性高血钾和低血浆醛固酮.没有性分化异常存在.
