肝豆状核变性伴发的精神障碍其他辅助检查

发布网友发布时间：2024-07-03 04:05

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热心网友时间：2024-07-09 15:01

肝豆状核变性患者常常伴随一系列辅助检查，以深入了解其精神障碍和其他相关情况。大约30%至50%的患者在脑电图检查中发现异常，多表现为中度至轻度的异常，但这些结果并不具有特异性。脑干听觉诱发电位异常率较高，可达90%，表现为Ⅲ-VIPL延长和波幅降低，这是铜在脑干中广泛沉积导致神经元变性和脱髓鞘改变的标志（潘映福，1987）。

在影像学检查方面，约30%至40%的患者在脑CT扫描中可见双侧基底节对称性低密度病灶，伴随大脑皮质和脑干萎缩，以及脑室扩大和外侧裂增宽。MRI则能更清晰地显示病灶，显示出更广泛的损害，包括脑室扩大和丘脑区、脑干内的异常信号（T1W低信号，T2W高信号）。这些检查有助于评估脑部和周围神经、肌肉的损伤程度。

疗程前后进行的脑干诱发电位变化，对于判断患者脑部受损严重程度和治疗效果至关重要。B超检查则能提供肝脏的影像学信息，如分型、脾脏肿大、肾脏皮质损伤以及是否伴有胆石症等，对预后评估有帮助。头颅CT或MRI，尤其是当发现大脑皮质萎缩、额颞叶软化灶时，可能提示患者智力低下和学习困难，这时应考虑脑复活治疗。因此，这些辅助检查在诊断和治疗决策，以及预后评估中具有显著的价值。

扩展资料

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。