马查多-约瑟夫病概述
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发布时间：2024-07-03 16:00
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时间：2024-08-09 17:26
1972年，马查多-约瑟夫病(MJD)的记录首次出现，最初涉及的病例主要为葡萄牙裔。然而，随着时间的推移，这种疾病已经被确认为一种全球性的疾病，其发病范围远远超出了最初的种族背景。
通过对不同家系的连锁分析，研究人员确定了MJD的基因位置，它位于人类染色体14q32.1区域。值得注意的是，一些表现出与MJD相似临床特征的遗传疾病，即脊髓小脑共济失调(SCA)，也与这一位置相关，被称为SCA-3。这一发现加深了我们对MJD遗传机制的理解。
目前学术界普遍认为，SCA-3和MJD主要由同一基因突变引发，即MJDl基因，因此将两者统称为SCA-3/MJD基因型。这一基因型在常染色体显性遗传的SCA家系研究中占据了主导地位，无论是国内还是国际上的研究都显示出这一基因型的重要性。
扩展资料
马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease，MJD)是以小脑性共济失调、锥体系及锥体外系症状、进行性眼外肌麻痹、远端肌萎缩、面肌搐颤、突眼等为特征的常染色体显性遗传脊髓小脑变性病(SCA-3／MJD)。归于ADCAI型(OMIM：109150)。
