...动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病鉴别诊断

发布网友发布时间：2024-07-02 04:45

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热心网友时间：2024-08-14 18:54

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）与CADASIL在临床表现上存在相似之处，如认知障碍、精神症状和神经系统体征，如假性延髓麻痹和步态不稳等。CADASIL为常染色体显性遗传，主要在中年前期发病，平均45岁，男性多见，首发症状多为反复短暂性脑缺血发作（TIA）或脑卒中，痴呆发病率较高。CARASIL则多在年轻时发病，平均31岁，首发症状以隐匿或卒中样起病为主，无明显先兆症状，痴呆和精神症状相对突出，抑郁症少见，晚期可能发展为语言障碍和脑干症状。鉴别要点主要通过基因突变检测和皮肤活检，Notch3基因突变为确诊依据。

另一种需要考虑的疾病是Binswanger病，多见于55-65岁，伴有高血压、糖尿病等脑卒中危险因素。症状与CARASIL和CADASIL不同，没有秃头和腰痛等症状，临床特征较为明显。Nasu病是常染色体隐性遗传，主要表现为20岁左右出现四肢疼痛和病理性骨折，30-40岁出现脑症状，MRI显示白质脱髓鞘，与CARASIL相似，但骨X线可见囊肿阴影，有助于诊断。

肾上腺白质营养不良也是隐形遗传疾病，儿童多见，成人罕见。虽然也有秃头，但主要表现为痉挛性截瘫，无血管病变，生化检查显示血极长链脂肪酸增高。总的来说，鉴别这些疾病的关键在于患者的年龄、性别、临床症状、家族史以及辅助检查的结果，如基因检测和影像学表现。