NF2肿瘤形成的确切机制是什么?
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发布时间：2024-06-03 16:03
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时间：2024-06-04 01:55
肿瘤的发生，主要源于基因层面的分子改变。癌症的形成，往往与肿瘤抑制基因的丢失和癌基因的激活有关。两种主要的神经纤维瘤病，NF1和NF2，其基因分别位于第17号和22号染色体长臂。这两种疾病均为常染色体显性遗传，具有高度的外显性，其中NF1的发病率约为1/4000，大部分为新突变引起。NF1病患常见症状包括脊神经纤维瘤、咖啡色素斑、皮肤结节等，还可能并发视神经和下丘脑胶质瘤等儿童常见肿瘤。相比之下，椎管内神经纤维瘤较少见于NF1，而NF2的主要特征是双侧听神经瘤，同时可能涉及其他脑神经和周围神经的施万细胞瘤。
NF1基因编码的神经元纤维蛋白，属于GTP酶激活蛋白家族，参与ras癌基因的*。NF1基因突变导致其产物功能异常，无法有效抑制GTP的脱氧反应，导致ras基因上调，进而强化生长因子通路的信号，从而形成NF1特有的肿瘤特征。NF2的起源则更为复杂，首次明确于1970年，其基因编码的蛋白质涉及细胞外基质和细胞内结构间的相互作用，对细胞分布和迁移有*作用。NF2的肿瘤抑制功能需要在每个等位基因上同时出现突变，且研究显示，部分恶性周围神经鞘瘤与17号染色体短臂上的TP53肿瘤抑制基因失活有关。Lothe的研究揭示了这一新的肿瘤形成机制，但仍需深入探究。
扩展资料
脊髓神经鞘瘤起源于背侧脊神经根，呈向心性生长时亦可产生软膜下浸润。臂丛或腰丛神经纤维瘤可以沿着多个神经根向*硬膜内侵犯生长，椎旁的施万细胞瘤向椎管内扩展时通常均位于硬膜外。大约2.5%硬膜内脊神经鞘瘤为恶性。
