由于染色体重复出现而引起的人类遗传病!注意是人类遗传病!求解

发布网友发布时间：2024-05-01 19:57

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热心网友时间：2024-08-16 08:05

21三体综合症。21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
XYY染色体综合征。染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
XXX染色体综合症。也称X三体综合征或超雌综合征。其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人。约半数患者可有月经紊乱或反复自然流产史，1/4患者可有性征发育不全或原发性闭经。由于身体外形特征不著，临床中常不易被发现。这类患者的心理个性多倾向于类分裂症样人格，且易受不良环境影响，导致人格偏离。可表现为伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等反社会行为。其智能障碍程度，在多体x患者中女性比男性更为显著。脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。

热心网友时间：2024-08-16 08:09

比较典型的应该是脆性X综合征，是片段重复。

热心网友时间：2024-08-16 08:09

三体综合症，是21染色体多了一条，这个很重要