舍夫德大学生命科学最新研究:遗传性神经疾病与7000年前的基因突变有关...
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发布时间：2024-05-14 19:37
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时间：2024-05-28 14:26
舍夫德大学的科研团队在一项国际性研究中取得了突破性发现，他们在《大脑》（Brain, Volume 144, Issue 2, February 2021, Pages 584–600）期刊上揭示了一种源自7000年前的基因突变，这一突变与一种罕见的遗传性运动神经疾病（HMN）的发生有着直接联系。这项研究由生物医学教授Homa Tajsharghi领军，与来自全球顶尖学府的科学家们共同揭开这一疾病的遗传密码。
HMN是一种影响神经传导，导致四肢肌肉无力的疾病，研究发现，一种名为VWA1的基因变异可能就是欧洲人群中不明原因HMN病例的罪魁祸首，这一比例甚至高达百分之一。VWA1基因在胫神经中的高度表达对其功能至关重要，它的缺失会引发周围神经病变，从而引发病症。
这一发现具有深远的意义，不仅扩展了我们对遗传性神经疾病病理生理的理解，而且为临床诊断提供了新的线索。Homa Tajsharghi教授强调，通过对详细的临床特征进行深入研究，可以更精确地针对特定群体进行基因检测，加速病情的识别和治疗过程。Lucrezia，一位参与研究的基因突变患者，她的经历无疑增强了这个发现的重要性。
《大脑》杂志的发表，不仅标志着这一科学界的重大突破，也展示了遗传学家和临床医生之间的紧密合作。他们揭示了VWA1与15个家族的17名患者HMN进展之间的关联，为疾病的预防和治疗提供了新的可能性。
在舍夫德大学的生命科学领域，这个发现也反映出他们对科研的投入和专业实力。无论是本科阶段的生药学（Biomedicine）、分子生物设计（Bioscience - Molecular Biodesign）还是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics），或是硕士阶段的系统生物学（Systems Biology with specialization in Bioinformatics）、感染生物学（Infection Biology）等，都展现出对前沿科学的探索精神和对疾病的深度理解。
这些研究不仅推动了科学的进步，也为那些深受遗传性神经疾病困扰的人们带来了希望。舍夫德大学的科研人员将继续在生物医学领域探索未知，为人类健康带来更多的突破性发现。
