假肌源性血管内皮瘤(上皮样肉瘤样血管内皮瘤)
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发布时间：2024-05-29 16:22
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时间：2024-06-02 23:50
在医学领域，假肌源性血管内皮瘤（PMH）是一个鲜为人知但具有重要意义的罕见肿瘤，尤其青睐年轻的男性患者，其发病率约为4:1。这种独特的实体瘤表现出多灶性和上皮样特征，通常表现为低转移性，但骨部受累情况不容忽视。1992年，Mirra等人首次描述了单肢多灶性且骨累及的“纤维瘤样”变体，随后在2003年由Billings等人确认为上皮样肉瘤样血管内皮瘤（ESLH），并被Hornick和Fletcher重新定义为PMH，与上皮样肉瘤（ES）有相似之处，但具备肌样特性。
在病理学上，PMH肿瘤的边界并不明显，主要由梭形细胞或上皮样细胞构成，细胞内罕见血管腔。其免疫组织化学标记的特征性表现为角蛋白AE1/AE3、FLI1、ERG和FOSB的阳性反应，与ES有明显的区分。然而，素、MyoD1、CD68、p63、HHV8和XIII因子则通常呈阴性。值得一提的是，CAMTA1在EHE病例中PMH的表达为阴性，局部可能表达CAM5.2、SMA和EMA，所有病例均可见完整INI-1核表达。Trombetta的研究揭示了(7;19)染色体易位，证实了SERPINE1和FOSB的融合，为基因层面的诊断提供了新线索。
尽管局部复发率较低，但假肌源性血管内皮瘤的转移风险相对较低，治疗策略主要包括手术切除、化疗和放疗。Joseph等人的研究证实，吉西他滨/紫杉烷类药物和mTOR抑制剂对PMH具有治疗潜力。例如，替拉替尼和帕唑帕尼在2018年和2019年分别展示了令人鼓舞的治疗前景。Brance等人的研究中，帕米膦酸盐已被证实对某些患者具有显著疗效。然而，复发预测因素仍受多灶性、患者年龄、性别和病变大小的影响，这一领域尚需更多研究来深入理解。
在临床实践中，识别假肌源性血管内皮瘤至关重要，尤其是在鉴别其与转移性癌、横纹肌肉瘤或ES等血管病变时。正确的诊断有助于制定个性化的预后评估和治疗策略，确保患者得到最佳的护理。了解这些文献将有助于我们更好地理解和管理这一罕见病种：
Al-Qaderi & Mansour, Arch Pathol Lab Med (2019)
Caballero & Roitman, Arch Pathol Lab Med (2020)
Alhanash等, Cureus (2022)
van IJzendoorn等, Clin Cancer Res (2018)
Joseph等, Clin Sarcoma Res (2015)
Brance等, Arch Osteoporos (2022)
Wei等, Cancer Commun (Lond) (2020)
