遗传性大疱性表皮松解症是什么疾病?
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发布时间：2024-03-10 07:59
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时间：2024-03-10 11:23
遗传性大疱性表皮松解症，属于皮肤病。
遗传性大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB），是主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病，患上此病的人皮肤脆性增加，轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。
不同基因突变导致的EB在临床表现上有一定区别，最严重的EB患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭，然而较轻型的患者则只在手脚等摩擦频繁的部位出现水疱。
在正常皮肤中，泛素裂解酶KLHL24会发生自身泛素化和降解，因此蛋白维持在较低水平。在EB病人皮肤中KLHL24蛋白的前28个氨基酸缺失，导致其自身泛素化反应和降解被抑制，其蛋白水平大大提高，进一步导致角蛋白14（KRT14) 的过度泛素化和降解，从而使表皮基底层细胞变的脆弱和易脱落。
人的皮肤并不是一颗颗细胞简单堆积叠加在一起的，而是由很多结构蛋白像钢筋筑成大楼一样，把细胞和细胞，以及细胞与真皮基质连接起来。以前发现的绝大多数EB患者都是结构蛋白基因发生了突变，皮肤细胞不能正常产生足量的结构蛋白，或者产生了功能缺陷的结构蛋白，因此当皮肤受到机械外力作用，皮肤细胞便会分离或者碎裂。
