基因测序里还有哪些技术“劫”
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发布时间：2022-05-05 04:05
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时间：2022-06-29 05:14
2016年3月，在科技部发布的重点专项申报指南的相关通知中，将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，支持以基因测序为基础的精准医疗行业。
从2014年卫计委对基因测序的临床短暂叫停，到当年发布试点名单，*的重启，开动了我国基因测序产业“开往春天的列车”。
试点一年多以来，相关行业、企业和研究单位纷纷找到方向，快速启动相关仪器、试剂、软件的注册工作，并带动了研究聚焦和资本聚集。
读懂“二级密码”，才能和“病”搭上线
从研究到临床，原来最大的障碍——钱的问题解决了，还有什么“劫”？
与2001年人类基因组草图发表时相比，基因测序成本降至“万分之一”，然而临床应用却没有成倍增加。
事实上，“测序”只完成了生命体“一级密码”的解读，要让它和疾病关联起来，还需要“解密”基因突变带来了哪些疾病，将“基因片段”和“疾病发生”匹配起来，完成“二级密码”的破译。
中科院北京基因组研究所博士生导师方向东将临床应用的实现归结为3个要素：队列以及样本库是基础、可实现医学干预是核心、数据集成与分析是关键。
因此，单独的基因测序数据并不能指导临床治疗，要习得“二级密码本”需要建立样本库、积累*度数据并进行分析，一层层剥开“生命密码”，指导临床治疗。
“是基因数据和*度数据的解读能力，将基因测序技术推向临床诊断和治疗。”方向东说。
然而，目前基因数据分析和解读能力仍然能力不足，基因数据的解读很大程度还停留在基因水平，而不是精确的基因突变水平，同时基因数据还不能同病患生理体征、生活习惯检测和微观环境等*度数据进行综合分析。
投资圈“在预热”，设备国产化不能成为“软肋”
“说实在的，能够投资的公司只有百分之十几。”谈到在基因测序行业进行投融资的经历，君联资本总经理蔡大庆说，投资者应该明确要注资的是基础研究，还是能够商业化的研究？
“有很多投资，投的是科研院所要进行的研究。”他认为目前的投资模式存在错位现象，一大批投资投向各种各样的研究，创业团队从事的却可能不是领域里所缺的，好的商业环境应该是“多家科研机构共同出资支持基础研究，到一定程度后，由商业机构接过去，再用到病人身上”。
不仅投资没有形成合力，基因测序行业在互联网医疗里也算“冷门”。据艾瑞发布的《全球二代基因测序行业投研报告》显示，互联网医疗行业在2015年共获得141笔投资，金额15.1亿美元，其中我国基因测序行业仅获得16笔投资，金额为0.7亿美元，约为互联网医疗行业的1/20。调查显示，这是缘于我国基因测序行业上游设备制造严重依赖进口、且有现行可替代检测方法、医疗实际需求没有大量形成。
关于设备的国产化，方向东认为虽然起步晚，但正在大步紧追，“华大基因发布了具有完全自主知识产权的基因组数据分析云计算平台BGI系统，华音康公司已生产出国产高通量测序系统，中科紫鑫开发的Pad测序设备几个小时内完成测序、便携小巧、适合临床，刚刚获得了国家六千万的仪器专项资助。”
Pad测序可能帮助国产设备实现“弯道超车”，“如果掌上设备就能完成测序，那将带来结构性变化。”艾瑞研究院院长曹军波表示，硬件的便携性促成了互联网的发展，同样可以把基因测序“嫁”到各个产业上，“掌上设备让海量数据更易被采集，分析的样本库也将更庞大，后续撬动的市场规模将极其庞大。”
“大数据”官方整合，多角度接入撬动市场
样本库是基因测序迈进临床的“基础”。30年来，超过20万人的生物样本库在江苏泰州建立起来，60余万例食管癌的数据及400例以上食管癌完整的基因组、转录组、蛋白组数据也经过数年建立起来……
这些分散的数据库需要进一步整合。方向东表示，“临床数据分析时，必须要有一个权威的数据仓储。科技部前年已启动了相关项目，投资数亿元做数据整合工作。”
